本文關(guān)鍵詞：高通量測序和常規(guī)孕中期產(chǎn)前篩查檢測胎兒非整倍體的效率分析

  更多相關(guān)文章： 常規(guī)產(chǎn)前篩查 高通量測序 篩查效率 染色體異常

【摘要】：目的：評估常規(guī)孕中期產(chǎn)前篩查和高通量測序產(chǎn)前篩查技術(shù)檢出非整倍體胎兒的效率。方法：分別應(yīng)用孕婦血游離DNA行HTS方法和母血AFP、游離-βHCG結(jié)合超聲、高齡的常規(guī)孕中期產(chǎn)前篩查方法進行胎兒非整倍體篩查,高風(fēng)險者行羊水/臍血穿刺胎兒染色體核型分析,比較分析兩種方法檢出胎兒染色體異常效率。結(jié)果：常規(guī)產(chǎn)前篩查共計207689例,檢出高風(fēng)險孕婦6623例,其中4614例接受羊水/臍帶穿刺染色體核型分析,診斷胎兒染色體異常131例(2.84%,假陽性率97.16%),常規(guī)產(chǎn)前篩查低風(fēng)險201066例,通過新生兒出生記錄系統(tǒng)查詢,記錄染色體異常兒23例(0.01%,假陰性率14.94%)。高通量測序產(chǎn)前篩查5579例,檢出高風(fēng)險55例,羊水/臍帶穿刺診斷胎兒染色體異常33例(60%,假陽性率40%),高通量測序產(chǎn)前篩查低風(fēng)險5524例,出生記錄查詢顯示無染色體異常(假陰性率0%)。兩種篩查方法檢出的胎兒染色體異常率效率具有高度顯著性統(tǒng)計差異。兩類篩查檢出的染色體異常類型包括常染色體數(shù)目異常、性染色體數(shù)目異常、平衡結(jié)構(gòu)異常、不平衡結(jié)構(gòu)異常等,構(gòu)成比無顯著性差異。結(jié)論：與常規(guī)產(chǎn)前篩查相比,高通量測序產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險病例胎兒染色體異常率可升高數(shù)十倍之多,可顯著減少因常規(guī)產(chǎn)前篩查假陽性導(dǎo)致的羊水穿刺病例數(shù),降低產(chǎn)前篩查染色體異常胎兒的漏診率,提高產(chǎn)前胎兒染色體異常的篩查效率。
【關(guān)鍵詞】：常規(guī)產(chǎn)前篩查 高通量測序 篩查效率 染色體異常
【學(xué)位授予單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R714.5
【目錄】：

• 致謝4-6
• 前言6-7
• 中文摘要7-9
• 英文摘要9-12
• 縮略詞表12-14
• 1 引言14-18
• 2 材料與方法18-23
• 2.1 實驗對象與樣本18
• 2.2 實驗材料18-20
• 2.3 實驗方法20-23
• 3 結(jié)果23-28
• 3.1 篩查高風(fēng)險孕婦胎兒染色體的診斷結(jié)果及分析23-26
• 3.2 篩查高風(fēng)險病例的異常結(jié)果構(gòu)成分析26-27
• 3.3 同時使用兩種篩查方法的高風(fēng)險結(jié)果分析27-28
• 4 討論28-31
• 5 結(jié)論31-32
• 6 問題與展望32-33
• 參考文獻33-38
• 綜述38-47
• 參考文獻43-47
• 作者簡歷及在學(xué)期間所取得的科研成果47-48
• 附件48-51

【共引文獻】

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本文編號：802668