本文關(guān)鍵詞：ER、PR、MMP-1和Fas的基因多態(tài)性與子宮肌瘤發(fā)病的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的： 通過檢測子宮肌瘤組織和瘤旁正常子宮肌組織雌激素受體（ER）、孕激素受體（PR）、基質(zhì)金屬蛋白酶1（MMP-1）和載脂蛋白1（即凋亡相關(guān)基因，F(xiàn)as）的基因多態(tài)性，在分子遺傳學(xué)方面探討ER、PR、MMP-1和Fas的基因多態(tài)性與東北地區(qū)人群子宮肌瘤發(fā)病的相關(guān)性。 方法： 收集吉林大學(xué)第二醫(yī)院婦產(chǎn)科，2013年6月至2014年8月住院手術(shù)切除子宮肌瘤的患者200例，分為子宮肌瘤組（實驗組）200例和瘤旁正常子宮肌組織組（對照組）200例。兩組標本均于手術(shù)切除后立即放入液氮凍存，待測。采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）技術(shù)，檢測易感基因ER（rs2234693、rs9340799）、PR(rs1145460、rs11224567)、MMP-1（rs494379）和Fas（rs2234767、rs1800682）單核苷酸的多態(tài)性(SNPs)。 結(jié)果： 1.各組雌激素受體（ER）rs9340799、rs2234693基因多態(tài)性的比較 與對照組比較，實驗組雌激素受體（ER）rs9340799（A/G）未見突變，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）；rs2234693（CT）發(fā)生突變，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。 2.各組孕激素受體（PR）rs11224567、rs1145460基因多態(tài)性的比較 與對照組比較，實驗組孕激素受體（PR）rs11224567（C/T）未見突變，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）；rs1145460（C/T）發(fā)生突變，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。 3.各組基質(zhì)金屬蛋白酶1（MMP-1）rs494379基因多態(tài)性的比較 與對照組比較，實驗組基質(zhì)金屬蛋白酶1（MMP-1）rs494379（AG）發(fā)生突變，，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。 4.各組凋亡相關(guān)基因Fas rs2234767、rs1800682基因多態(tài)性的比較 與對照組比較，實驗組凋亡相關(guān)基因Fas rs2234767（AG）、rs1800682（CT）均發(fā)生突變，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。 結(jié)論： 1.實驗組雌激素受體（ER）rs9340799（A/G）與孕激素受體（PR）rs11224567（C/T）未見突變，說明二者的基因多態(tài)性可能與東北地區(qū)人群子宮肌瘤發(fā)病無關(guān)。 2.實驗組雌激素受體（ER）rs2234693（CT）、孕激素受體（PR）rs1145460（C/T）、基質(zhì)金屬蛋白酶1（MMP-1）rs494379（AG）、凋亡相關(guān)基因Fas rs2234767（AG）、凋亡相關(guān)基因Fas rs1800682（CT）5個位點都發(fā)生突變，說明這5個位點的基因多態(tài)性可能與東北地區(qū)人群子宮肌瘤的發(fā)病相關(guān)聯(lián)，在子宮肌瘤的發(fā)病中起重要作用。
【關(guān)鍵詞】：子宮肌瘤 雌激素受體 孕激素受體 基質(zhì)金屬蛋白酶1 凋亡相關(guān)基因Fas 聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性 單核苷酸的多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R737.33
【目錄】：

• 前言4-6
• 中文摘要6-8
• Abstract8-13
• 英文縮寫詞表13-14
• 第1章 引言14-15
• 第2章 綜述15-23
• 2.1 子宮肌瘤研究概況15
• 2.2 子宮肌瘤的臨床診斷15
• 2.3 子宮肌瘤的臨床分型15-16
• 2.4 子宮肌瘤的臨床癥狀16-17
• 2.5 子宮肌瘤的遺傳學(xué)因素17-18
• 2.6 子宮肌瘤的發(fā)病機制18-21
• 2.6.1 雌、孕激素與子宮肌瘤18
• 2.6.2 雌、孕激素受體（ER、PR）與子宮肌瘤18-19
• 2.6.3 基質(zhì)金屬蛋白酶 1（MMP-1）與子宮肌瘤19
• 2.6.4 生長因子和凋亡基因與子宮肌瘤19-21
• 2.7 子宮肌瘤的分子遺傳學(xué)研究21
• 2.8 子宮肌瘤與單核苷酸多態(tài)性相關(guān)性21-23
• 第3章 資料與方法23-34
• 3.1 臨床資料與實驗分組23
• 3.2 實驗對象入選標準和診斷標準23-24
• 3.3 樣本采集24
• 3.4 實驗試劑及實驗儀器24-26
• 3.4.1 實驗試劑24-25
• 3.4.2 實驗儀器25-26
• 3.5 實驗方法26-33
• 3.5.1 實驗步驟26-33
• 3.6 統(tǒng)計學(xué)分析方法33-34
• 第4章 結(jié)果34-39
• 4.1 兩組基因型頻數(shù)分布的比較34
• 4.2 rs2234693、rs1145460、rs11224567、rs1800682、 ERrs9340799、rs494379、rs2234767 位點的基因型和等位基因頻數(shù)的比較34-35
• 4.3 ER rs2234693、ER rs 9340799 位點突變的比較35-36
• 4.4 PR rs1145460、PR rs11224567 位點突變的比較36-37
• 4.5 MMP-1 rs494379 位點突變的比較37
• 4.6 Fas rs2234767、Fas rs 1800682 位點突變的比較37-39
• 第5章 討論39-43
• 第6章 結(jié)論43-44
• 參考文獻44-47
• 作者簡介和攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表學(xué)術(shù)論文47-48
• 致謝48

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 李桂云,辛?xí)匝?錢濟先,朱雅萍,張嵐,鄧廉夫;反義I型內(nèi)皮素受體抑制人子宮肌瘤細胞增殖[J];第四軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報;2000年03期

2 李桂云,辛?xí)匝?錢濟先,朱雅萍;I型內(nèi)皮素對人類子宮肌瘤細胞的增殖作用[J];第四軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報;2000年03期

3 龍梅;姚麗艷;;子宮肌瘤的病因?qū)W研究進展[J];中國婦產(chǎn)科臨床雜志;2006年03期

4 陳富強;朱曉平;錢小虎;楊鈺琴;范麗安;;雌激素受體基因多態(tài)性與子宮肌瘤的相關(guān)研究[J];中國婦產(chǎn)科臨床雜志;2006年04期

5 柳英蘭,趙怡璇,李守柔;子宮肌瘤的分子遺傳學(xué)研究進展[J];國外醫(yī)學(xué).婦幼保健分冊;2003年06期

6 李小花;歸綏琪;;子宮肌瘤的分子遺傳學(xué)研究進展[J];生殖與避孕;2006年12期

本文編號：796609