本文關(guān)鍵詞：胎兒染色體核型異常的臨床分析

  更多相關(guān)文章： 產(chǎn)前篩查 超聲檢查 產(chǎn)前 染色體畸變 胎兒

【摘要】：目的探討妊娠期胎兒染色體核型異常的產(chǎn)前診斷指征,為產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢提供參考依據(jù)。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肅省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心接受介入性產(chǎn)前診斷胎兒染色體核型分析的5 655例孕婦的臨床病歷資料為研究對(duì)象。其產(chǎn)前診斷指征包括:產(chǎn)前血清學(xué)篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn),如21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值≥1/270或18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值≥1/350(2 482例),高齡(年齡≥35歲,1 889例),不良妊娠史(675例),夫婦一方染色體異常(49例),產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果異常(465例),以及早孕期接觸大量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染,或服用可能致畸的藥物等(95例),上述產(chǎn)前診斷指征均為單一指征,無交叉。通過羊膜腔穿刺染色體檢查進(jìn)行胎兒染色體核型異常確診。采用回顧性分析法對(duì)上述具有不同產(chǎn)前診斷指征孕婦的臨床病歷資料,進(jìn)行胎兒染色體核型異常類別及檢出例數(shù)、檢出率,以及產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果異常與胎兒染色體核型異常結(jié)果進(jìn)行分析,并對(duì)具有不同產(chǎn)前診斷指征孕婦的胎兒染色體核型異常檢出率,進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。本研究遵循的程序符合本院人體試驗(yàn)委員會(huì)所制定的倫理學(xué)標(biāo)準(zhǔn),得到該委員會(huì)的批準(zhǔn),介入性產(chǎn)前診斷術(shù)前均與受試者簽署知情同意書。結(jié)果 1接受介入性產(chǎn)前診斷的5 655例孕婦中,共計(jì)檢出胎兒染色體核型異常為124例,檢出率為2.2%。分別以產(chǎn)前血清學(xué)篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)、高齡、不良妊娠史、夫婦一方染色體異常、產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果異常、早孕期異常物質(zhì)接觸史為產(chǎn)前診斷指征,進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷的孕婦分別為2 482、1 889、675、49、465及95例,檢出胎兒染色體核型異常分別為40、47、12、5、19及1例,檢出率分別為1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫婦一方染色體異常及產(chǎn)前超聲檢查異常孕婦胎兒的染色體核型異常發(fā)生率較高。上述具有不同產(chǎn)前診斷指征孕婦的胎兒染色體核型異常檢出率比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ~2=28.23,P0.001)。2以產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果異常為產(chǎn)前診斷指征,檢出19例染色體核型異常胎兒中,具有結(jié)構(gòu)明顯異常者為6例,包括心臟畸形、全身水腫等;僅超聲軟指標(biāo)異常者為13例,包括心室強(qiáng)光點(diǎn)、腎盂分離、脈絡(luò)叢囊腫、單臍動(dòng)脈、肝內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)、頸項(xiàng)透明層(NT)增厚、羊水量異常,以及胎兒生長指標(biāo)(頭圍、雙頂徑、股骨及肱骨長)異常與鼻骨缺失和側(cè)腦室正常高值等。結(jié)論產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)胎兒存在畸形或2項(xiàng)及以上超聲軟指標(biāo)異常時(shí),有必要對(duì)胎兒進(jìn)行染色體核型分析。
【作者單位】： 甘肅省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 產(chǎn)前篩查 超聲檢查 產(chǎn)前 染色體畸變 胎兒
【基金】：甘肅省衛(wèi)生行業(yè)科研計(jì)劃資助項(xiàng)目(GSWST2010-14) 中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心研究項(xiàng)目(2014FYH012) 甘肅省出生缺陷防控重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室培育基地資助項(xiàng)目(1506RTSA158)~~
【分類號(hào)】：R714.5
【正文快照】： 胎兒染色體核型異常是指胎兒細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,是造成不良妊娠結(jié)局的重要原因之一。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是出生缺陷二級(jí)預(yù)防的主要措施。而產(chǎn)前超聲檢查是臨床應(yīng)用較為廣泛的無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)之一,是中孕期發(fā)現(xiàn)和診斷胎兒畸形的重要手段之一[1]。本研究擬對(duì)接受介

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 邱瑞霞;;染色體核型異常與生殖異常的臨床研究[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2008年12期

2 王軍榮;王少敏;曲林琳;;46,XX,t(7;8)(7p8p;7q8q)染色體核型致聾啞及女性發(fā)育不良的臨床分析[J];中國婦幼保健;2010年14期

3 王德芬,曾畿生,鄔新菊,謝昭華,錢浣青,傅曼芬,喬敏敏;120例染色體核型檢查患者手掌atd角及tpD分析[J];上海第二醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1982年03期

4 戴幟;戴緒蓉;楊開舉;彭惠民;魏若璋;;女性矮身材100例染色體核型檢查與臨床分析[J];交通醫(yī)學(xué);1991年02期

5 梁雪梅;;935例胎兒染色體核型的臨床分析[J];中國醫(yī)藥指南;2013年04期

6 毛愛榮,彭魁仙;兄妹二人同患rob(13;14)易位[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2000年02期

7 陳懿菁;熊慧蓮;何佑珍;;特納綜合征的染色體核型及臨床分析[J];海南醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2007年04期

8 賈詠存;馬麗君;納文霞;;196對(duì)不良妊娠史夫婦染色體核型臨床分析[J];現(xiàn)代診斷與治療;2009年05期

9 張琪瑤;孔風(fēng)云;于慶;孫偉;;46,XX,t(3;7)一例[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2006年04期

10 崔琴子,閆文靜,馮光,曹麗波;胎兒染色體核型異常3例報(bào)道[J];中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志;2003年02期

中國重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 孫博;;無創(chuàng)性產(chǎn)前基因檢測(cè)胎兒染色體核型的臨床分析[A];2013浙江省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2013年

，

本文編號(hào)：775874