本文關鍵詞：胎兒染色體核型異常的臨床分析

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【摘要】：目的探討妊娠期胎兒染色體核型異常的產(chǎn)前診斷指征,為產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢提供參考依據(jù)。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肅省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心接受介入性產(chǎn)前診斷胎兒染色體核型分析的5 655例孕婦的臨床病歷資料為研究對象。其產(chǎn)前診斷指征包括:產(chǎn)前血清學篩查結果高風險,如21-三體綜合征風險值≥1/270或18-三體綜合征風險值≥1/350(2 482例),高齡(年齡≥35歲,1 889例),不良妊娠史(675例),夫婦一方染色體異常(49例),產(chǎn)前超聲檢查結果異常(465例),以及早孕期接觸大量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染,或服用可能致畸的藥物等(95例),上述產(chǎn)前診斷指征均為單一指征,無交叉。通過羊膜腔穿刺染色體檢查進行胎兒染色體核型異常確診。采用回顧性分析法對上述具有不同產(chǎn)前診斷指征孕婦的臨床病歷資料,進行胎兒染色體核型異常類別及檢出例數(shù)、檢出率,以及產(chǎn)前超聲檢查結果異常與胎兒染色體核型異常結果進行分析,并對具有不同產(chǎn)前診斷指征孕婦的胎兒染色體核型異常檢出率,進行統(tǒng)計學分析。本研究遵循的程序符合本院人體試驗委員會所制定的倫理學標準,得到該委員會的批準,介入性產(chǎn)前診斷術前均與受試者簽署知情同意書。結果 1接受介入性產(chǎn)前診斷的5 655例孕婦中,共計檢出胎兒染色體核型異常為124例,檢出率為2.2%。分別以產(chǎn)前血清學篩查結果高風險、高齡、不良妊娠史、夫婦一方染色體異常、產(chǎn)前超聲檢查結果異常、早孕期異常物質接觸史為產(chǎn)前診斷指征,進行介入性產(chǎn)前診斷的孕婦分別為2 482、1 889、675、49、465及95例,檢出胎兒染色體核型異常分別為40、47、12、5、19及1例,檢出率分別為1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫婦一方染色體異常及產(chǎn)前超聲檢查異常孕婦胎兒的染色體核型異常發(fā)生率較高。上述具有不同產(chǎn)前診斷指征孕婦的胎兒染色體核型異常檢出率比較,差異有統(tǒng)計學意義(χ~2=28.23,P0.001)。2以產(chǎn)前超聲檢查結果異常為產(chǎn)前診斷指征,檢出19例染色體核型異常胎兒中,具有結構明顯異常者為6例,包括心臟畸形、全身水腫等;僅超聲軟指標異常者為13例,包括心室強光點、腎盂分離、脈絡叢囊腫、單臍動脈、肝內強光點、頸項透明層(NT)增厚、羊水量異常,以及胎兒生長指標(頭圍、雙頂徑、股骨及肱骨長)異常與鼻骨缺失和側腦室正常高值等。結論產(chǎn)前超聲檢查結果發(fā)現(xiàn)胎兒存在畸形或2項及以上超聲軟指標異常時,有必要對胎兒進行染色體核型分析。
【作者單位】： 甘肅省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;
【關鍵詞】： 產(chǎn)前篩查 超聲檢查 產(chǎn)前 染色體畸變 胎兒
【基金】：甘肅省衛(wèi)生行業(yè)科研計劃資助項目(GSWST2010-14) 中國疾病預防控制中心婦幼保健中心研究項目(2014FYH012) 甘肅省出生缺陷防控重點實驗室培育基地資助項目(1506RTSA158)~~
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 胎兒染色體核型異常是指胎兒細胞內染色體數(shù)目或結構異常,是造成不良妊娠結局的重要原因之一。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是出生缺陷二級預防的主要措施。而產(chǎn)前超聲檢查是臨床應用較為廣泛的無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術之一,是中孕期發(fā)現(xiàn)和診斷胎兒畸形的重要手段之一[1]。本研究擬對接受介

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