本文關鍵詞：泌尿系統(tǒng)結構異常胎兒的染色體微陣列分析

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【摘要】：目的分析aCGH在泌尿系統(tǒng)結構異常胎兒產前診斷的應用價值。方法回顧性分析87例產前超聲診斷為泌尿系統(tǒng)結構異常的胎兒的aCGH結果,所有病例行介入性產前診斷且染色體核型正常。結果 87例胎兒aCGH結果中,致病性CNVs的檢出率為5.7%(5/87),VOUS的檢出率為3.4%(3/87),良性CNVs的檢出率為91%(79/87)。單獨泌尿系統(tǒng)結構異常aCGH的致病性CNVs檢出率為2.9%(2/70);泌尿系統(tǒng)結構異常合并泌尿系統(tǒng)外超聲結果異常CNVs的檢出率為17.6%(3/17)。結論對于產前超聲提示泌尿系統(tǒng)結構異常的胎兒,即使染色體核型正常,aCGH也可能檢出異常,對于產前超聲提示胎兒泌尿系統(tǒng)結構異常的胎兒建議行aCGH檢查。
【作者單位】： 廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心;
【關鍵詞】： 泌尿系統(tǒng)結構異常 染色體微陣列 產前診斷
【分類號】：R714.53
【正文快照】： 先天性泌尿系統(tǒng)結構畸形(congenital anoma-lies of the kidney and urinary tract,CAKUT)發(fā)生率為0.15%~0.4%[1]。隨著彩色多普勒超聲技術的發(fā)展,胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的檢出率越來越高,約占所有胎兒畸形的20%。導致胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的病因復雜,目前為止關于泌尿系統(tǒng)結構異常的遺，

本文編號：772723