本文關(guān)鍵詞：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)在胎兒染色體非整倍體篩查中的應(yīng)用研究

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【摘要】：目的探討高通量測(cè)序平臺(tái)的無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的可行性。方法選擇2012年4月到2013年5月在廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心就診,孕齡12~32周的3711例單胎妊娠高危孕婦,記錄臨床指征、年齡、孕周等數(shù)據(jù)。采用高通量測(cè)序平臺(tái)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)對(duì)其外周血游離胎兒DNA進(jìn)行分析。檢測(cè)結(jié)果為高危的孕婦行羊膜腔穿刺或臍血穿刺術(shù)進(jìn)行胎兒染色體核型分析。結(jié)果 3711例孕婦中游離胎兒DNA高通量基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)出74例染色體高風(fēng)險(xiǎn)胎兒,羊水/臍血核型分析證實(shí)其中59例為染色體異常,分別為41例21-三體和8例18-三體,4例13-三體,5例性染色異常,1例其他常染色異常,1例21-三體和7例其他染色體異常證實(shí)為假陽(yáng)性。結(jié)論利用高通量測(cè)序平臺(tái)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)可快速、準(zhǔn)確地檢測(cè)出胎兒13、18、21染色體非整倍體異常,其敏感性、特異性與染色體核型分析技術(shù)具有較高的一致性。但是對(duì)于其他染色體異常準(zhǔn)確性還有待技術(shù)完善來(lái)進(jìn)一步提高,對(duì)于染色體微缺失、微重復(fù)的檢測(cè)也日益受到眾多專家學(xué)者的關(guān)注,這也是我們以后研究的方向之一。
【作者單位】： 廣東省婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 游離DNA 染色體非整倍體 無(wú)創(chuàng) 產(chǎn)前診斷
【分類號(hào)】：R714.55
【正文快照】： 出生缺陷是影響出生人口素質(zhì)的重要問(wèn)題,中國(guó)每年有1600萬(wàn)新生兒出生,出生缺陷率4%~6%。而染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的重要因素,唐氏綜合征又稱先天愚型或21-三體綜合征,是新生兒常見的染體病,發(fā)生率約為1/800,占小兒三體型染色體70%~80%[1]。傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法是通過(guò)獲取胎

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