本文關(guān)鍵詞：染色體非整倍體嵌合在產(chǎn)前診斷中的研究進(jìn)展

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【摘要】：染色體嵌合現(xiàn)象一直是產(chǎn)前診斷中的難點(diǎn)之一,受到標(biāo)本來源、實(shí)驗(yàn)室體外培養(yǎng)等因素影響,且臨床結(jié)局多樣,給遺傳咨詢帶來困難。針對(duì)這些問題,本文將對(duì)產(chǎn)前診斷中嵌合體的類型、機(jī)制、實(shí)驗(yàn)室評(píng)估方法、侵入性診斷技術(shù),在遇到嵌合體時(shí)的處理方式以及嵌合體現(xiàn)象對(duì)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)與核型診斷不一致的影響作一綜述。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院保健生殖遺傳科;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 產(chǎn)前診斷 嵌合體 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè) 限制性胎盤嵌合體
【基金】：上海市科學(xué)技術(shù)委員會(huì)科研計(jì)劃項(xiàng)目課題(項(xiàng)目編號(hào):134119a4600)
【分類號(hào)】：R714.55
【正文快照】： 多年來,侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)一直對(duì)預(yù)防染色體缺陷胎兒出生發(fā)揮著至關(guān)重要的作用,可明確診斷胎兒染色體的數(shù)目異常及大片段結(jié)構(gòu)異常,同時(shí)隨著芯片技術(shù)的發(fā)展以及測(cè)序技術(shù)的不斷進(jìn)步,常見染色體微缺失/重復(fù)綜合征以及明確的單基因病亦能在產(chǎn)前獲得診斷,從而大大減少了重大遺傳病

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1 吳sダ，

本文編號(hào)：664698