本文關(guān)鍵詞：無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的發(fā)展進(jìn)程

  更多相關(guān)文章： 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè) 下一代測(cè)序 非整倍體疾病 單基因遺傳性疾病 cff DNA RNA

【摘要】：產(chǎn)前胎兒健康狀況的測(cè)試和評(píng)估通常分為侵入性和非侵入性兩種手段,常規(guī)的篩查方法包括母親血液樣本的生化檢查和影像學(xué)超聲檢查。侵入性方法包括羊膜穿刺術(shù)(amniocentesis),絨毛膜取樣(chorionic villus sampling,CVS),臍血取樣等,這些方法雖能準(zhǔn)確地診斷,但可能造成胎兒損傷,導(dǎo)致產(chǎn)婦流產(chǎn)等不良后果。隨著基因組測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,一種新的非侵入性檢測(cè)方法,無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(non-invasive prenatal testing,NIPT)無疑開辟了產(chǎn)前診斷的新紀(jì)元。NIPT是對(duì)母體外周血漿中胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)分析,從而判斷胎兒是否患遺傳性疾病的一種方法。NIPT的高靈敏度和特異性具有替代目前使用血清篩查和侵入性診斷的前景。隨著科技的進(jìn)步,未來NIPT在臨床上應(yīng)用的范圍會(huì)越來越廣泛。本文中針對(duì)母親血中胎兒游離DNA,NIPT結(jié)合下一代測(cè)序檢測(cè)遺傳性疾病,母親血漿中游離RNA,NIPT國(guó)內(nèi)外臨床應(yīng)用等方面做簡(jiǎn)單介紹,對(duì)其今后發(fā)展趨勢(shì)做出展望。
【作者單位】： 中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室;
【關(guān)鍵詞】： 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè) 下一代測(cè)序 非整倍體疾病 單基因遺傳性疾病 cff DNA RNA
【分類號(hào)】：R714.55
【正文快照】： 近些年,分子生物學(xué)技術(shù)發(fā)展迅速,從最基礎(chǔ)的q PCR,QF-PCR,COLD-PCR結(jié)合Sanger測(cè)序技術(shù)到后來的質(zhì)譜分析法,時(shí)間飛行質(zhì)譜(MALDI-TOF massspectrometry),數(shù)字化PCR(digital PCR,d PCR),液滴PCR(droplet digital polymerase chain reaction,dd PCR),大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)(massively

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