本文關(guān)鍵詞：無(wú)創(chuàng)DNA在產(chǎn)前篩查的臨床應(yīng)用價(jià)值

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【摘要】：目的探討無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用,提高染色體疾病的檢出率,降低出生缺陷。方法采用高通量基因測(cè)序技術(shù)對(duì)1 773例孕婦檢測(cè)母體血漿中胎兒游離DNA,分析胎兒染色體拷貝數(shù),對(duì)檢測(cè)出陽(yáng)性結(jié)果,同時(shí)行羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析進(jìn)一步綜合判斷。結(jié)果 1 773例采用胎兒非整倍體無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)檢出37例,檢出率為2.09%,其中21-三體高風(fēng)險(xiǎn)12例,18-三體高風(fēng)險(xiǎn)4例,染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)21例。與羊水細(xì)胞胎兒染色體核型分析結(jié)果相比,FISH假陽(yáng)1例,符合率為97.30%。年齡35歲陽(yáng)性率為2.97%,隨年齡增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加(P0.05)歲。結(jié)論胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)具有無(wú)創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確性高的優(yōu)勢(shì),在診斷胎兒染色體異常疾病中具有廣泛臨床應(yīng)用價(jià)值。
【作者單位】： 昆明市婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè) 產(chǎn)前診斷 臨床應(yīng)用
【分類號(hào)】：R714.5
【正文快照】： 我國(guó)為出生缺陷的高發(fā)國(guó),在每年約1 600萬(wàn)的新生兒中,先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%~6%,總數(shù)高達(dá)120萬(wàn),占全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷兒童的五分之一。存活下來(lái)的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙,無(wú)法治愈,由此給社會(huì)造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),對(duì)家庭造成的心理負(fù)

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