本文關(guān)鍵詞：不同類型先天性心臟病胎兒染色體異常特征分析

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【摘要】：目的探討不同類型先天性心臟病(CHD)胎兒的染色體異常情況及其特征。方法選取孕中期經(jīng)產(chǎn)檢確診胎兒CHD并行胎兒染色體檢查的孕婦169例。按心內(nèi)畸形的復(fù)雜程度及對血流動力學(xué)的影響,分為簡單型CHD 44例、復(fù)雜型CHD 125例。按是否合并心外畸形,分為無心外畸形106例、合并心外畸形63例。按是否為圓錐動脈干(CTD)畸形,分為CTD 45例、非CTD 124例。孕18~24周行羊膜腔穿刺抽取羊水20 m L,妊娠24周后行臍血管穿刺取臍血1.5~2.0 m L,使用染色體全自動分析儀檢測染色體核型。結(jié)果 169例CHD胎兒中染色體異常53例,染色體異常率為31.36%(53/169)。常染色體異常45例、性染色體異常8例。45例常染色體異常的CHD胎兒中,存在染色體三體綜合征者共35例,其中21三體綜合征12例、18三體綜合征16例、13三體綜合征7例。復(fù)雜型CHD胎兒的染色體異常率高于簡單型CHD胎兒(P0.05)。CTD的CHD胎兒染色體異常率高于非CTD胎兒(P0.05)。合并心外畸形的CHD胎兒染色體異常率高于無心外畸形的CHD胎兒(P0.05)。CHD胎兒染色體異常率隨心外器官異常數(shù)目的增加而增加(Z=5.98,P0.01)。CHD胎兒心外器官異常的數(shù)目與染色體異常率呈正相關(guān)(r=0.452,95%CI為0.214~0.782)。結(jié)論染色體異常在不同類型先天性心臟病中具有不同特征。復(fù)雜型CHD以及合并心外畸形的CHD胎兒發(fā)生染色體異常的概率高。
【作者單位】： 廈門大學(xué)醫(yī)學(xué)院教學(xué)醫(yī)院廈門長庚醫(yī)院;福建醫(yī)科大學(xué)教學(xué)醫(yī)院福建省婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 先天性心臟病 心臟畸形 染色體 產(chǎn)前診斷
【基金】：福建省科技重大專項(xiàng)資助項(xiàng)目(2013YZ0002-1) 福建省臨床重點(diǎn)�？平ㄔO(shè)資助項(xiàng)目(閩衛(wèi)科教2012149) 福建省科技計(jì)劃重點(diǎn)項(xiàng)目(2012Y0011)
【分類號】：R714.53
【正文快照】： 先天性心臟病(CHD)是最常見的胎兒先天性異常,也是先天性異常中致死率最高的疾病之一。CHD居我國出生缺陷病因的首位,近年來我國胎兒CHD發(fā)病率呈逐年上升趨勢[1]。CHD的病因包括遺傳、環(huán)境和多因素等作用,目前對其發(fā)病機(jī)制尚不明確[2]。染色體異常包括染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)的異

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1 Celep F.;Karag，

本文編號：526758