發(fā)布時(shí)間：2017-07-02 09:07

  本文關(guān)鍵詞：Miller-Dieker綜合征產(chǎn)前診斷1例，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：正Miller-Dieker綜合征是一種少見的常染色體遺傳病,臨床上以中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常,包括無腦回、小頭畸形、胼胝體缺如或發(fā)育不良為特點(diǎn),伴有特征性面容等先天性異常的臨床綜合表現(xiàn)~([1])。MillerDieker綜合征屬于無腦回畸形(agyria)中一類。作為一種嚴(yán)重的大腦皮層發(fā)育畸形疾病,其發(fā)病率大
【作者單位】： 廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心;
【關(guān)鍵詞】： 產(chǎn)前診斷;特征性面容;Miller-Dieker;無腦回畸形;先天性異常;常染色體遺傳;小頭畸形;腦回;神經(jīng)系統(tǒng)異常;超聲檢查;
【分類號】：R714.55
【正文快照】： Miller-Dieker綜合征是一種少見的常染色體遺傳病,臨床上以中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常,包括無腦回、小頭畸形、胼胝體缺如或發(fā)育不良為特點(diǎn),伴有特征性面容等先天性異常的臨床綜合表現(xiàn)[1]。MillerDieker綜合征屬于無腦回畸形(agyria)中一類。作為一種嚴(yán)重的大腦皮層發(fā)育畸形疾病,其發(fā)病

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 孫念怙;貫徹《母嬰保健法實(shí)施辦法》 切實(shí)開展產(chǎn)前診斷工作[J];中國婦幼保健;2001年10期

2 楊業(yè)洲;產(chǎn)前診斷[J];中國臨床醫(yī)生;2001年08期

3 李龍,付京波,王鋒,余奇志,劉剛,黃柳明,劉寶富,雷宇,王淑芹,賈鈞,王平;產(chǎn)前診斷先天性膽總管囊腫一例報(bào)告及文獻(xiàn)綜述[J];中華小兒外科雜志;2004年05期

4 邢一玲;王和;;產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室建設(shè)中的幾點(diǎn)體會[J];中國婦幼保健;2007年21期

5 段濤;;建設(shè)國內(nèi)外產(chǎn)前診斷領(lǐng)域?qū)W術(shù)交流的新型平臺[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2008年01期

6 賀林;;賀“中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版)”創(chuàng)刊[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2008年01期

7 ;《中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版)》約稿[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2008年01期

8 ;《中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版)》約稿[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2008年02期

9 張迅;趙小文;;產(chǎn)前診斷中的法律與倫理問題[J];實(shí)用婦產(chǎn)科雜志;2008年01期

10 ;《中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版)》約稿[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2009年01期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 吳sダ，

本文編號：509249