本文關(guān)鍵詞：單基因遺傳病分子診斷的新策略和新方法，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：單基因遺傳病具有復(fù)雜的表型異質(zhì)性及遺傳異質(zhì)性,基因突變可涉及點突變、片段缺失/重復(fù)、整個基因的缺失/重復(fù)、以及動態(tài)突變等眾多類別。分子診斷技術(shù)使得單基因遺傳病可在分子水平乃至單個堿基發(fā)生變異的情況下做出準(zhǔn)確診斷,然而其可靠性問題成為備受矚目的技術(shù)難點。針對不同遺傳病使用不同的解決方案,是目前單基因遺傳病分子診斷的主流思想�；蛟\斷相關(guān)人員不僅要了解遺傳疾病致病基因及其突變特點,還要熟知各種檢測技術(shù)的特點,合理選擇。
【作者單位】： 云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心云南省出生缺陷與遺傳病重點實驗室;
【關(guān)鍵詞】： 單基因遺傳病 分子診斷 雜交 擴增 測序
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81260415) 云南省衛(wèi)生領(lǐng)軍人才項目(L-201201)
【分類號】：R714.5;R440
【正文快照】： 單基因遺傳病(monogenic disorders)是由位于同源染色體上的一對等位基因之一或者二者發(fā)生突變,導(dǎo)致蛋白結(jié)構(gòu)信息錯誤或基因表達(dá)控制異常而出現(xiàn)的身體結(jié)構(gòu)發(fā)育異常和/或生理功能異常,該類疾病一般符合孟德爾遺傳方式,所以,又稱為孟德爾遺傳病(mendelian inherited diseases)[1

【相似文獻(xiàn)】

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