本文關鍵詞：223例頸項透明層增厚胎兒的染色體核型及aCGH結果分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的評估胎兒NT增厚的染色體異常風險,為臨床咨詢提供參考依據(jù)。方法回顧性分析223例于廣東省婦幼保健院診斷NT增厚或臨界增厚胎兒的染色體核型分析及aCGH結果。結果 1例絨毛染色體細胞培養(yǎng)失敗。G顯帶結果發(fā)現(xiàn)染色體異常胎兒47例(21.2%),其中致病性異常35例(15.8%);aCGH檢出37例(16.6%)異常,其中致病性異常35例(15.7%)。按照NT值分組,2.5mm≤NT3.0mm者共67例,G顯帶分析及aCGH共檢出致病染色體異常5例(7.5%);3.0mm≤NT3.5mm者共62例,共檢出致病染色體異常6例(9.7%);3.5mm≤NT4.0mm者共36例,共檢出致病染色體異常6例(16.7%);4.0mm≤NT5.0mm者共29例,共檢出致病染色體異常9例(31.0%);NT≥5mm者共29例,共檢出致病染色體異常11例(37.9%)。NT增厚合并其他超聲異常者共29例,G顯帶核型及aCGH分析發(fā)現(xiàn)有8例(27.6%)存在致病性染色體異常。結論胎兒NT增厚與染色體異常關系密切,且染色體異常風險隨NT值增高而增高,aCGH技術能提高致病性CNVs的檢出率,建議NT增厚胎兒應同時行傳統(tǒng)染色體核型和aCGH分析。
【作者單位】： 廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心;
【關鍵詞】： NT增厚 產前診斷 染色體核型分析 aCGH
【基金】：廣東省醫(yī)學科研基金項目(WSTJJ2012101844-0105197311060029)
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 頸項透明層(nuchal translucency,NT)是指超聲圖像上胎兒頸后皮下液體積聚形成頸后無回聲區(qū)。以往研究表明,NT增厚與胎兒染色體異常、胎兒結構異常及胎兒遺傳基因綜合征等有關。自1992年起有學者[1]提出將NT值作為胎兒早孕期染色體篩查的超聲指標,目前胎兒NT檢查已被廣泛應用

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1 Celep F.;Karag

本文編號：463336