目的:探討甲型血友病患者及其家屬進行基因診斷與產(chǎn)前診斷的臨床價值。方法:應(yīng)用DHPLC、瓊脂糖凝膠電泳及Sanger測序法分別對14個血友病家系進行F8致病基因檢測,在明確致病突變基礎(chǔ)上,對其中6例疑似致病基因攜帶者進行產(chǎn)前診斷。結(jié)果:14例甲型血友病家系中,檢出F8基因內(nèi)含子22倒位6例,F8基因外顯子14缺失1例,F8基因編碼區(qū)移碼突變3例,F8基因編碼區(qū)錯義突變4例。通過羊水穿刺產(chǎn)前基因診斷檢出異常胎兒4例。結(jié)論:通過基因測序的方法對先證者或高度疑似攜帶者進行基因診斷,明確突變類型及突變位點后對其進行優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)和產(chǎn)前基因診斷,能有效降低甲型血友病的發(fā)病率。

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圖1血友病家系基因診斷及產(chǎn)前診斷路線

回顧分析2014年10月到2018年3月在空軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科進行遺傳咨詢的14例甲型血友病家系的臨床資料(10例先證者存活和4例先證者死亡),基因診斷流程見圖1。其中高風(fēng)險孕婦6例(先證者已死亡3例,存活3例),孕婦年齡21～38歲,平均(27.2±6.4)歲,孕12....

圖2甲型血友病家系產(chǎn)前基因診斷結(jié)果分析圖

表114例有HA陽性家族史家系的基因診斷及產(chǎn)前診斷分析結(jié)果家系編號與先證者關(guān)系基因檢測結(jié)果基因診斷結(jié)果產(chǎn)前診斷結(jié)果1A先證者F8基因內(nèi)含子22倒位B母親F8基因內(nèi)含子22倒位攜帶者突變2A無先證者F8基因外顯子14移碼突變c.3870dup....

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