<正>復發(fā)性流產(chǎn)(recurrent spontaneous abortio,RSA)或者復發(fā)性妊娠丟失(recurrent pregnancy loss,RPL)已知的主要原因包括遺傳因素及非遺傳因素,遺傳因素主要包括染色體異常和單基因缺陷。染色體問題較為明確,夫妻之一染色體異常可能導致反復胚胎染色體異常,而夫妻染色體正常也可能發(fā)生反復胚胎新發(fā)染色體異常,最終產(chǎn)生RPL。單基因缺陷可以解釋部分RPL患者病因。應用全外顯子檢測技術可以提高不同種類RPL疾病在分子水平上的精確分類,并為未來精準醫(yī)療和藥物開發(fā)提供切入口。植入前胚胎遺傳學檢測(preimplantation genetic testing,PGT)直接對胚胎來源的遺傳物質(zhì)進行分析,篩選整倍體胚胎,是降低流產(chǎn)風險和預防出生缺陷的一級預防措施。

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【文章目錄】：
1 RSA或者RPL的常見性和復雜性
2 RSA相關夫妻平衡性染色體重排
    2.1 相互易位
    2.2 羅氏易位
    2.3 倒位
    2.4 染色體插入
    2.5 復雜染色體重排(complex chromosomal rearrangements,CCRs)
3 RSA相關復發(fā)性胚胎染色體異常
    3.1 胚胎非整倍體異常
    3.2 胚胎整倍體異常
4 RSA相關基因變異
5 遺傳因素RSA治療現(xiàn)狀。



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