目的探討基于二代測序的植入前單體型分析在單基因病植入前遺傳學(xué)檢測中的應(yīng)用概況。方法對發(fā)育至第5天或者第6天的囊胚行活檢,對活檢細(xì)胞進(jìn)行全基因組擴(kuò)增,將致病基因突變作為目標(biāo)區(qū)域,在該基因突變上、下游選擇數(shù)十至上百個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)作為連鎖遺傳標(biāo)記,通過二代測序技術(shù)所獲胚胎行植入前單體型分析和染色體非整倍體篩查,胚胎結(jié)果經(jīng)一代測序和妊娠中期羊水穿刺結(jié)果驗(yàn)證。結(jié)果 22例患者一共獲卵421枚,成熟卵子355枚,受精305枚,卵裂301枚,共活檢囊胚143枚,經(jīng)植入前單體型分析和植入前遺傳學(xué)篩查,40枚胚胎為可移植胚胎,移植周期數(shù)為17例,臨床妊娠12例,活產(chǎn)9例嬰兒(其中1例患者分娩2名嬰兒,為單卵雙胎),隨訪均健康,4例患者繼續(xù)妊娠中,妊娠率為70.6%。所有單體型分析結(jié)果經(jīng)過Sanger測序驗(yàn)證,均一致。結(jié)論基于二代測序的植入前單體型分析方法是切實(shí)可行的,通過此技術(shù)的應(yīng)用可以幫助具有高遺傳風(fēng)險(xiǎn)的單基因病家庭獲得健康子代,最終達(dá)到阻斷遺傳病發(fā)生的目的。

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 病例資料
    1.2 研究方法
        1.2.1 家系遺傳學(xué)咨詢
        1.2.2 基于二代測序的家系單體型預(yù)實(shí)驗(yàn)
        1.2.3 超促排卵、取卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)和活檢
        1.2.4 活檢細(xì)胞收集和多重置換擴(kuò)增
        1.2.5 胚胎植入前單體型分析、植入前遺傳學(xué)篩查
        1.2.6 胚胎解凍和胚胎移植
        1.2.7 妊娠確定及隨訪
2 結(jié)果
    2.1 患者基本資料以及胚胎發(fā)育情況
    2.2 PGT檢測結(jié)果
    2.3 胚胎移植臨床妊娠結(jié)局
3 討論



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