【背景】β-地中海貧血是一種全球范圍內(nèi)較為常見的常染色體隱性遺傳病,主要分布于地中海沿岸、中東、東南亞和中國南方地區(qū)人群中,我國廣東地區(qū)其攜帶率接近6.8%。目前臨床上主要通過介入性產(chǎn)前診斷(Invasive prenatal test,IPT)對胎兒進行地中海貧血基因突變檢測,對檢測結(jié)果為重型地中海貧血的胎兒,則建議孕婦終止妊娠。但該有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷手術(shù)會有胎兒丟失、感染等風險,給孕婦及家屬帶來一定的身心壓力。而孕婦血漿胎兒游離DNA的發(fā)現(xiàn)給產(chǎn)前檢測提供了一種無創(chuàng)、安全可靠的檢測途徑,基于孕婦血漿胎兒游離DNA的高通量測序技術(shù)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測胎兒染色體疾病已在全球范圍內(nèi)得到廣泛臨床應(yīng)用。盡管很多單基因遺傳病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測研究諸見報道,但基于孕婦血漿胎兒游離DNA的無創(chuàng)β地貧產(chǎn)前檢測研究報道較少。本研究擬應(yīng)用cSMART等技術(shù)在無創(chuàng)產(chǎn)前β地貧中進行探索性臨床研究。第一章:cSMART在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測β地中海貧血中初步臨床應(yīng)用研究【目的】應(yīng)用cSMART(circulating Single-Molecule amplification and resequencing Technology)聯(lián)...

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【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖2.1：cSMART技術(shù)原理示意圖

第一章cSMART技術(shù)在無創(chuàng)產(chǎn)前β地中海貧血中的初步臨床應(yīng)用研究

圖2.3cSMART檢測結(jié)果判斷示意圖，A為野生位點，a為突變位點

廣州醫(yī)科大學碩士學位論文22圖2.3cSMART檢測結(jié)果判斷示意圖，A為野生位點，a為突變位點3.研究結(jié)果3.1夫婦雙方和胎兒常規(guī)地中海貧血檢測結(jié)果7對孕婦夫婦地中海貧血中，孕婦均為HBB：c.126_129delCTTT(CD41-42)雜合突變，配偶基因型分別為HBB：c.1....

圖2.4：7例樣本RMD方法計算結(jié)果圖

廣州醫(yī)科大學碩士學位論文26表3.5：cSMART結(jié)合RMD計算無創(chuàng)檢測結(jié)果上限中值下限上限中值下限上限中值下限FF3總模板數(shù)突變模板數(shù)M/N胎兒基因型6254CD41-42(-CTTT)HBB：c.126_129delCTTT，HOMO64.40%59.60%54.80%50.....

圖2.1：Illumina850K甲基化芯片檢測流程

第二章重型β地貧甲基化標記物篩選與鑒定393)加入1mL洗滌液A（已加乙醇），20uL混勻的磁珠（MagneticBeads），渦旋混勻；4)將2mL離心管置于23℃金屬浴振蕩器中，1000rpm，45min，結(jié)束后短暫離心，置于Dynamag-2磁力架5min，棄上清；5)加入....

本文編號：3915606