目的分析胎兒頸項透明層(nuchal translucency,NT)增厚的臨床遺傳學特點。方法回顧性分析2013年7月至2018年10月于中山大學附屬第一醫(yī)院行介入性產前診斷病例共7 788例,納入NT增厚(NT≥3.0 mm)胎兒382例。按NT值分為5組:3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5.0 mm、頸部淋巴水囊瘤組。對各組胎兒染色體疾病、單基因遺傳病檢出率進行比較。采用χ²檢驗進行統計學分析。結果①NT增厚胎兒染色體核型異常檢出率為22.4%,以21-三體為主(54.1%);45,X胎兒NT值中位數最高。②NT增厚胎兒基因組致病性拷貝數變異(pathogenic copy number variations,CNVs)檢出率為27.8%;其中核型正常胎兒致病性CNVs檢出率為5.0%。③5組胎兒染色體核型異常檢出率依次上升,組間比較差異有統計學意義(P<0.05);各組致病性CNVs檢出率依次上升,組間差異有統計學意義(P<0.05)。④單純性NT增厚與伴有其他超聲異常兩組染色體核型異常檢出率(14.3%與4...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 研究方法
        1.2.1超聲檢查
    1.3 統計學分析
2 結果
    2.1 基本信息
    2.2 NT增厚胎兒染色體核型結果分析
    2.4 NT增厚胎兒染色體核型與CMA結果對比分析
    2.5 5組NT增厚胎兒染色體異常結果分析
    2.6 不伴和伴其他超聲異常兩組胎兒染色體異常結果
    2.7 NT增厚胎兒其他介入性產前診斷結果
3 討論
    3.1 胎兒NT增厚與染色體核型異常的相關性
    3.2 胎兒NT增厚與染色體拷貝數變異的相關性
    3.3 胎兒NT增厚與單基因遺傳病的相關性



本文編號：3899765