目的探討羊水穿刺聯(lián)合母血清生化指標在唐氏綜合征(DS)、愛德華氏綜合征(ES)篩查中的應用及與染色體異常的相關性。方法選擇2016年8月-2019年6月在溫州市中心醫(yī)院進行產(chǎn)前篩查、隨訪結(jié)局的孕婦198例作為對象,所有孕婦均完成妊娠相關蛋白A (PAPP-A)、游離人絨毛膜促性腺激素β(Freeβ-h CG)以及血清甲胎蛋白(AFP)水平;對于母血生化指標異�；颊呔M行羊水穿刺檢查進行診斷,繪制ROC曲線,分析羊水穿刺聯(lián)合母血清生化指標在DS、ES中的診斷效能;采用第二代高通量大規(guī)�；蚪M測序技術完成染色體異常測定,采用SPSS Pearson相關性分析軟件完成相關性分析。結(jié)果孕10～14周篩查陽性率為6.73%,與孕15～22周篩查陽性率5.32%,差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05);對于母血清生化指標高風險12例患者均完成羊水穿刺檢查,最終確診7例,陽性率為58.33%; ROC曲線結(jié)果表明:羊水穿刺聯(lián)合母血清生化指標(Freeβ-h CG、AFP及PAPP-A)在DS、ES篩查靈敏度、特異度,均高于單一羊水穿刺、母血清生化指標,差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05); SPS...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 資料來源
    1.2方法
    1.3 統(tǒng)計學分析
2 結(jié)果
    2.1 不同孕周母血清生化指標篩查結(jié)果比較
    2.2 羊水穿刺聯(lián)合母血清生化指標在DS、ES中的診斷效能
    2.3 羊水穿刺聯(lián)合母血清生化指標與染色體異常相關性分析
3 討論



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