發(fā)布時間：2023-04-07 22:43

　　11號染色體屬于C組中等亞中著絲粒染色體,可由于減數(shù)分裂Ⅰ期同源染色體不分離、減數(shù)分裂Ⅱ期或有絲分裂姐妹染色體單體不分離而導致11號染色體三體及嵌合體。產(chǎn)前中完全型11號染色體三體為致死性異常,嵌合型11號染色體三體也較為罕見;活產(chǎn)兒中有少見報道,但嵌合比例不同,所涉及的臨床表現(xiàn)也存在一定的差異。11號染色體單親二體與基因組印跡疾病Bechwith-Wiedemann綜合征(臍膨出-巨舌-巨體綜合征)和Silver-Russell綜合征(不對稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征)有關。另11號染色體單親二體的發(fā)生還可增加隱性遺傳病的患病風險。本文對11號染色體三體、嵌合體及單親二體其各自發(fā)生機理、臨床特征、治療預后、再發(fā)風險評估及遺傳咨詢意見等方面進行綜述,以期為11號染色體的產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢提供參考。

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【文章目錄】：
1 11號染色體三體
    1.1 發(fā)生機制及相關報道
    1.2 再發(fā)風險評估及遺傳咨詢
2 11號染色體三體嵌合
    2.1 發(fā)生機制及概況
    2.2 11號染色體三體嵌合的臨床特征
    2.3 11號染色體三體嵌合的治療與預后
    2.4 11號染色體三體嵌合的再發(fā)風險評估及遺傳咨詢意見
3 1 1號染色體單親二體[uniparental disomy of chromosome 11,UPD(11)]
    3.1 UPD(11）概況
    3.2 UPD(11）形成機理UPD(11)
    3.3 UPD(11）的臨床特征
    3.4 UPD(11）的治療及預后
    3.5 UPD(11）的再發(fā)風險評估及遺傳咨詢意見



本文編號：3785475