目的:通過分析17q12染色體微缺失綜合征的臨床資料,探討該綜合征的胎兒期臨床表型譜和產(chǎn)前診斷方法,為17q12染色體微缺失綜合征患者及攜帶者的遺傳學(xué)咨詢及產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。方法:選取2018年1月至2019年6月因超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟皮質(zhì)回聲增強(qiáng)就診于河南省人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的患者。經(jīng)羊水取樣,并行染色體微陣列分析(CMA)。結(jié)果:CMA檢測(cè)共發(fā)現(xiàn)胎兒17 q12微缺失綜合征者5例,缺失片段1.18～1.52Mb,缺失區(qū)域與腎囊腫和糖尿病綜合征致病區(qū)域部分重疊(chr17:34815072-36215917)。結(jié)論:對(duì)于超聲檢測(cè)出腎臟異常的胎兒,無論其是否合并其它畸形,均應(yīng)行染色體核型和CMA檢查,以及時(shí)確診17q12染色體微缺失綜合征胎兒,為胎兒出生后臨床表現(xiàn)提供理論支持,為孕婦及家庭提供更為精準(zhǔn)的遺傳咨詢。

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 研究方法
        1.2.1 標(biāo)本采集
        1.2.2 G顯帶染色體核型分析
        1.2.3 染色體微陣列檢測(cè)
2 結(jié) 果
3 討 論



本文編號(hào)：3743160