發(fā)布時(shí)間：2022-12-08 01:30

　　目的對(duì)1例Pallister-Killian綜合征（Pallister-Killian syndrome,PKS）胎兒進(jìn)行G顯帶染色體核型分析和染色體微陣列分析（chromosome microarray analysis, CMA）,為臨床診斷提供依據(jù)。方法對(duì)1例早孕期彩超提示胎兒頸部透明層增厚（3.6 mm）的胎兒進(jìn)行羊膜腔穿刺,抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行G顯帶染色體核型分析和CMA檢測(cè)。結(jié)果胎兒羊水細(xì)胞染色體核型為47,XX,+i（12）（p10）[14]/46,XX[6];CMA檢測(cè)結(jié)果為12p13.33-p11.1區(qū)域約33.9 Mb的重復(fù),提示為12號(hào)染色體短臂四體:arr [ hg19 ] 12p13.33- p11.1（189 216-34 060 203）×4。結(jié)論染色體G顯帶核型分析和CMA技術(shù)能確定染色體異常片段來源,可明確診斷12號(hào)染色體短臂四體胎兒。 

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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