目的探討無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)（NIPT-plus）在胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNV）篩查中的臨床價值。方法選取2019年3月-2020年3月在江津區(qū)婦幼保健院產(chǎn)檢中因B超軟指標(biāo)異常、高齡、血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險或臨界風(fēng)險的孕婦1014例,征得孕婦同意后接受NIPT-plus檢測,對檢測陽性孕婦均進行羊水細(xì)胞染色體核型分析,對比分析NIPT-plus與羊水細(xì)胞染色體核型分析結(jié)果的一致性。結(jié)果本組1014例孕婦經(jīng)NIPT-plus檢測共檢出18-三體高風(fēng)險3例,21-三體高風(fēng)險4例,13-三體高風(fēng)險1例,微缺失/微重復(fù)5例,性染色體非整倍體3例,以核型分析結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn),NIPT-plus檢測18-三體高風(fēng)險、21-三體高風(fēng)險及13-三體高風(fēng)險的陽性預(yù)測值均為100.0%,微缺失/微重復(fù)的陽性預(yù)測值為60.0%,性染色體異常的陽性預(yù)測值為66.7%。結(jié)論 NIPT-plus在CNV的檢測中對常見疾病的陽性預(yù)測值較高,而在微缺失/微重復(fù)、性染色體異常等的檢測中陽性預(yù)測值尚有待提高,臨床中應(yīng)根據(jù)孕婦風(fēng)險情況合理選擇。 

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 NIPT-plus檢測
        1.2.2羊水染色體核型分析
        1.2.3 隨訪
    1.3 統(tǒng)計學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 NIPT-plus檢測結(jié)果及陽性預(yù)測值
    2.2 隨訪結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]471例NIPT陽性孕婦產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J]. 盧建,侯亞萍,黃偉偉,李怡,周偉寧,尹愛華.  中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2017(04)
[2]NIPT-plus在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用研究[J]. 王亞男,趙柏麗.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2017(09)
[3]無創(chuàng)基因檢測（NIPT）對胎兒染色體異常篩查的臨床應(yīng)用[J]. 左娟,劉潔,朱瑾,江玲玲,黃建成,李朝暉.  現(xiàn)代檢驗醫(yī)學(xué)雜志. 2018(05)
[4]無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測在胎兒染色體異常檢出中的臨床應(yīng)用[J]. 申華,馮杏琳,李彬,劉丹.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2019(01)
[5]2216例高危孕婦羊水細(xì)胞染色體核型分析[J]. 饒慧華,劉艷秋,黃婷婷,周吉會,盧婉.  江西醫(yī)藥. 2019(04)
[6]高通量基因測序技術(shù)在胎兒性染色體非整倍體檢測中的應(yīng)用[J]. 蔡海英,許華英,熊卿圓.  中國現(xiàn)代藥物應(yīng)用. 2019(15)
[7]無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測在高齡孕婦胎兒染色體異常診斷中應(yīng)用價值[J]. 紀(jì)巍,宋云霞.  臨床軍醫(yī)雜志. 2019(12)
[8]表現(xiàn)為羊水過多、單臍動脈的14q31.2q32.33微重復(fù)胎兒1例報道[J]. 潘璐,劉艷秋,陸清,周吉會.  江西醫(yī)藥. 2020(03)
[9]NIPT高風(fēng)險胎兒的染色體核型分析及染色體微陣列的結(jié)果分析[J]. 潘璐,劉艷秋,王欣榮,饒慧華,陸清.  江西醫(yī)藥. 2020(05)
[10]胎兒游離DNA在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的研究進展[J]. 任遠(yuǎn),盧彥平,孟元光.  中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2017 (01)



本文編號：3702395