目的對3例無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（non-invasive prenatal screening,NIPS）診斷為假陰性的病例進行分析,分析假陰性發(fā)生原因,總結(jié)NIPS在臨床應(yīng)用中的局限性。方法對3例經(jīng)染色體核型分析確診為NIPS假陰性的樣本行實驗室質(zhì)量控制;備份血漿、文庫和白細胞樣本采用飛行時間質(zhì)譜檢測進行混樣排查;備份血漿分別使用Complete Genomics技術(shù)與Ion Torrent半導(dǎo)體測序平臺復(fù)測;提高測序深度行擴展性無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPS-Plus）檢測;備份母體白細胞及胎盤樣本行低深度全基因組拷貝數(shù)變異（copy number variations,CNVs）檢測。結(jié)果 3例樣本文庫和白細胞來源一致,未發(fā)生混樣;備份血漿經(jīng)原平臺復(fù)測、更換半導(dǎo)體測序平臺及NIPS-Plus檢測后,3例病例均仍為低風(fēng)險;備份白細胞未發(fā)現(xiàn)有1 M以上的缺失/重復(fù);樣本2胎盤膠囊制品經(jīng)CNVs檢測提示存在24%～25%的chr21三體嵌合。結(jié)論提高測序深度及更換不同檢測平臺未能避免假陰性。胎兒游離DNA濃度低、胎盤低比例嵌合是樣本2發(fā)生假陰性的主要原因。 

【文章來源】：臨床檢驗雜志. 2020,38(09)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

胎兒/新生兒染色體核型分析結(jié)果(G顯帶)

3例樣本使用孕婦孕期備份白細胞樣本進行CNVs檢測，未發(fā)現(xiàn)有1 M以上的缺失/重復(fù)。獲取樣本2胎盤膠囊制品(4粒)，經(jīng)CNVs檢測提示胎盤樣本存在chr21三體嵌合，異常比例分別為25%、25%、25%、24%。見圖2。未能取得樣本1和樣本3的胎盤樣本。3 討論

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3595023