目的對(duì)3例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（non-invasive prenatal screening,NIPS）診斷為假陰性的病例進(jìn)行分析,分析假陰性發(fā)生原因,總結(jié)NIPS在臨床應(yīng)用中的局限性。方法對(duì)3例經(jīng)染色體核型分析確診為NIPS假陰性的樣本行實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制;備份血漿、文庫(kù)和白細(xì)胞樣本采用飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測(cè)進(jìn)行混樣排查;備份血漿分別使用Complete Genomics技術(shù)與Ion Torrent半導(dǎo)體測(cè)序平臺(tái)復(fù)測(cè);提高測(cè)序深度行擴(kuò)展性無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPS-Plus）檢測(cè);備份母體白細(xì)胞及胎盤(pán)樣本行低深度全基因組拷貝數(shù)變異（copy number variations,CNVs）檢測(cè)。結(jié)果 3例樣本文庫(kù)和白細(xì)胞來(lái)源一致,未發(fā)生混樣;備份血漿經(jīng)原平臺(tái)復(fù)測(cè)、更換半導(dǎo)體測(cè)序平臺(tái)及NIPS-Plus檢測(cè)后,3例病例均仍為低風(fēng)險(xiǎn);備份白細(xì)胞未發(fā)現(xiàn)有1 M以上的缺失/重復(fù);樣本2胎盤(pán)膠囊制品經(jīng)CNVs檢測(cè)提示存在24%～25%的chr21三體嵌合。結(jié)論提高測(cè)序深度及更換不同檢測(cè)平臺(tái)未能避免假陰性。胎兒游離DNA濃度低、胎盤(pán)低比例嵌合是樣本2發(fā)生假陰性的主要原因。 

【文章來(lái)源】：臨床檢驗(yàn)雜志. 2020,38(09)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【部分圖文】：

胎兒/新生兒染色體核型分析結(jié)果(G顯帶)

3例樣本使用孕婦孕期備份白細(xì)胞樣本進(jìn)行CNVs檢測(cè)，未發(fā)現(xiàn)有1 M以上的缺失/重復(fù)。獲取樣本2胎盤(pán)膠囊制品(4粒)，經(jīng)CNVs檢測(cè)提示胎盤(pán)樣本存在chr21三體嵌合，異常比例分別為25%、25%、25%、24%。見(jiàn)圖2。未能取得樣本1和樣本3的胎盤(pán)樣本。3 討論

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]母體X染色體異常對(duì)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA性染色體非整倍檢測(cè)結(jié)果的影響分析[J]. 王杰,郭志遠(yuǎn),冀云鵬,朱博,侯麗青,周燕,王曉華.  中國(guó)生育健康雜志. 2018(06)
[2]染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)假陽(yáng)性假陰性生物學(xué)原因分析[J]. 張紅云,符美麗,王威.  中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2017(03)
[3]無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前基因檢測(cè)的應(yīng)用研究[J]. 周燕,董弘,朱博,王杰,冀云鵬,王曉華,冀小平.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2016(04)



本文編號(hào)：3595023