研究背景染色體異常包括倍數(shù)改變、非整倍性改變、結(jié)構(gòu)改變和微小片段重復(fù)和缺失。染色體異常是造成人類胚胎低著床率、妊娠丟失和出生缺陷的重要原因。胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（preimplantation genetic testing,PGT）技術(shù)可有效地提高胚胎種植率和妊娠率,降低流產(chǎn)率,防止遺傳性疾病患兒的出生。PGT包括三個方面的檢測,植入前胚胎單基因遺傳學(xué)檢測（PGT formonogenic/single gene defects,PGT-M）、植入前胚胎染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測（PGT for chromosomal structural rearrangement,PGT-SR）和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGT for aneuploidy,PGT-A）。多種分子生物學(xué)技術(shù)和分子遺傳學(xué)技術(shù)可用于染色體遺傳檢測和分析,包括FISH技術(shù)、PCR技術(shù)、aCGH技術(shù)、SNP-array技術(shù)和NGS技術(shù)。到目前為止,沒有一項(xiàng)技術(shù)可以在一個工作流程里用一組試劑完成三種染色體異常的檢測和分析,同時達(dá)到區(qū)分染色體平衡易位者的正常型胚胎和易位攜帶型胚胎。因此我們確立了本研究:探索OnePGT技術(shù)在胚胎... 

【文章來源】：南方醫(yī)科大學(xué)廣東省

【文章頁數(shù)】：123 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

圖１－１囊胚解凍示意圖??Ｆｉｇｕｒｅ?１－１?Ｓｃｈｅｍａｔｉｃ?ｄｉａｇｒａｍ?ｏｆ?ｂｌａｓｔｏｃｙｓｔ?ｔｈａｗｉｎｇ??

信息位點(diǎn)必須與單倍體一致，或者２６個連??續(xù)的不一致和／或校正位點(diǎn)不超過ｌＯＯｋｂ；?３．不應(yīng)與疾病位點(diǎn)過于接近（即不到??１０個一致信息位點(diǎn)）。如果未達(dá)到質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)，樣本被標(biāo)記為“需要人工檢驗(yàn)”。??１．２．２．５染色體易位檢測中對照胚胎的選擇：??染色體相互易位的患者可產(chǎn)生３２種配子核型，可分為Ｉ型包括正常型和平??衡易位攜帶型２種核型；ＩＩ型包括２０個不平衡易位的異常核型，這些胚胎的ＤＮＡ??拷貝數(shù)變異模式是唯一的可作為對照胚胎；ＩＩＩ型染色體核型異常，不能作為參??考（見圖１－２、圖１－３和圖１－４）??Ｔｙｐｅ?Ｉ?：??ｉｎ＾?ｍ￣￣??Ｉ?——－ｆ——１?－－Ｔ－－??Ｉ?＿??圖１－２正常型及相互易位攜帶型核型??Ｆｉｇｕｒｅ?１－２?Ｔｈｅ?ｎｏｒｍａｌ?ａｎｄ?ｒｅｃｉｐｒｏｃａｌ?ｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎｓ?ｋａｒｙｏｔｙｐｅｓ??３６??

—ｉ?，￣ｌ?—，?Ｈ?＇１??ｉ?Ｌ＂?Ｉ?ｒ?＼?＇?■?ｉ?ｕ?ｉ?Ｉ＂??ｆ?１?－?！?Ｗ?丨」ｉ?ｌｉ?Ｉ－?１?ｈｉｌｌ?ｋ，】??１９?—?｜?２０?—?２１?一?２２??ｎ?、?）ｉ?■?ｎ?２?＇?ｉ?：??！?＾?ｒ?－?＊?；?．?＿?：??？?—?—?—?—?—?—?－ＭＳＩ???－?Ｉ?—＿?一產(chǎn)一一ｋ?一?—?一－??Ｉ?＿一：?－ｒ?丨?Ｉ?Ｉ?；??１?＇?１?｜］；?『８１１?，：??圖１－３?２０種不平衡易位胚胎可做對照胚胎??Ｆｉｇｕｒｅ?１－３?２０?ｋｉｎｄｓ?ｏｆ?ｕｎｂａｌａｎｃｅｄ?ｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ?ｅｍｂｒｙｏｓ?ｃａｎ?ｂｅ?ｕｓｅｄ?ａｓ?ｃｏｎｔｒｏｌ?ｅｍｂｒｙｏｓ??３７??

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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博士論文
[1]二代測序在胚胎植入前染色體疾病診斷中的臨床應(yīng)用[D]. 范俊梅.中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院 2015

碩士論文
[1]微陣列比較基因組雜交技術(shù)在診斷和產(chǎn)前診斷不平衡染色體畸變中的應(yīng)用[D]. 符芳.廣州醫(yī)學(xué)院 2010



本文編號：3539875