目的:本研究探討衢州地區(qū)孕期葉酸代謝障礙相關(guān)基因及葉酸干預(yù)對出生缺陷的影響,對孕婦進(jìn)行基因檢測并評估葉酸代謝障礙風(fēng)險,根據(jù)評估結(jié)果對其進(jìn)行葉酸補(bǔ)充指導(dǎo)能夠有效降低出生缺陷率,達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。方法:選擇2016年1月至2017年12月在衢州市婦幼保健醫(yī)院產(chǎn)科門診進(jìn)行孕前及孕早期產(chǎn)檢的衢州地區(qū)1204例育齡婦女作為病例來源,提取其口腔粘膜上皮細(xì)胞,利用熒光定量PCR技術(shù)檢測MTHFR基因C677T、A1298C位點和MTRR基因A66G位點,根據(jù)葉酸代謝障礙遺傳風(fēng)險的判定標(biāo)準(zhǔn),篩選出中高危孕婦共644例作為研究對象,按是否接受葉酸補(bǔ)服分為研究組（同意葉酸補(bǔ)服治療）和對照組（拒絕葉酸補(bǔ)服治療）,測定其孕早期(妊娠12⁺⁶周以前),孕中期(妊娠13周-27⁺⁶周),孕晚期（妊娠28周以后）血紅細(xì)胞葉酸及血漿同型半胱氨酸的水平,電話追蹤隨訪妊娠結(jié)局,包括出生缺陷、自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎等,及妊娠期合并癥、妊娠期并發(fā)癥,應(yīng)用SPSS軟件統(tǒng)計學(xué)分析。結(jié)果:1.根據(jù)葉酸代謝遺傳風(fēng)險的判定標(biāo)準(zhǔn),篩選出中高危孕婦共644例,研究組294例和對照組350例,MT... 

【文章來源】：浙江中醫(yī)藥大學(xué)浙江省

【文章頁數(shù)】：44 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
ABSTRACT
中英文縮略詞表
前言
一、對象與方法
    (一)研究對象
        1.病例來源
        2.病例選擇標(biāo)準(zhǔn)
        3.研究對象的調(diào)查
    (二)研究方法
        1.DNA提取及基因型分析
        2.同型半胱氨酸、紅細(xì)胞葉酸的測定
        3.信息收集
        4.質(zhì)量控制
        5.數(shù)據(jù)整理及分析
二、結(jié)果
三、分析與討論
    (一)研究背景
        1.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對出生缺陷的認(rèn)識
        2.葉酸干預(yù)劑量及補(bǔ)服時間
        3.MTHFR基因、MTRR基因多態(tài)性位點與葉酸干預(yù)對出生缺陷影響
    (二)結(jié)果討論
        1.MTHFR基因型C677T、A1298C位點及MTHFR基因型C677T位點與出生缺陷的相關(guān)性
        2.葉酸干預(yù)與出生缺陷的相關(guān)性
        3.葉酸干預(yù)與妊娠期合并癥、并發(fā)癥的相關(guān)性
    (三)本研究的優(yōu)缺點與展望
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
致謝
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
附件


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3476525