發(fā)布時(shí)間：2021-11-04 09:38

　　目的:探討新型快速產(chǎn)前診斷模式"核型分析+產(chǎn)前細(xì)菌人工染色體微球（BoBs）技術(shù)+多重鏈接探針擴(kuò)增（MLPA）技術(shù)驗(yàn)證體系"的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法:選取2018年6月至2019年6月在徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心就診的符合產(chǎn)前診斷指征的464例孕婦,對(duì)其羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體G顯帶核型分析和BoBs技術(shù)檢測(cè),同時(shí)對(duì)BoBs結(jié)果提示微缺失/微重復(fù)者進(jìn)行MLPA檢測(cè)驗(yàn)證。結(jié)果:464例羊水樣本中,染色體核型分析檢出染色體異常69例,其中染色體非整倍體59例,染色體結(jié)構(gòu)異常10例,漏檢了3例染色體微缺失/微重復(fù)綜合征;產(chǎn)前BoBs技術(shù)檢測(cè)染色體異常62例,其中包括4例染色體微缺失/微重復(fù)綜合征。3例染色體微缺失/微重復(fù)綜合征病例進(jìn)行MLPA技術(shù)檢測(cè),結(jié)果均與產(chǎn)前BoBs技術(shù)檢測(cè)結(jié)果一致,其中2例進(jìn)一步對(duì)胎兒父母進(jìn)行MLPA技術(shù)檢測(cè),結(jié)果顯示其拷貝數(shù)變異均遺傳其父母。結(jié)論:染色體核型分析在檢測(cè)染色體數(shù)目異�；蚪Y(jié)構(gòu)異常方面具有較高的檢出率,但是在微缺失/微重復(fù)綜合征的檢出方面存在明顯不足,而產(chǎn)前BoBs技術(shù)能夠彌補(bǔ)這一不足之處。MLPA作為簡(jiǎn)便、可靠的驗(yàn)證方法為微缺失/微重復(fù)綜合征的診斷和遺傳學(xué)分析提... 

【文章來(lái)源】：現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展. 2020,29(11)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【部分圖文】：

孕婦羊水樣本Bo Bs結(jié)果

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]BACs-on-Beads?技術(shù)聯(lián)合染色體核型分析對(duì)1371例高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷[J]. 陳鵬龍,靳春雷,單群達(dá),錢碧霞,鄭曉紅,王曉紅,王毅.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017(04)
[2]多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)在胎兒染色體非整倍體快速檢測(cè)中的臨床應(yīng)用[J]. 林洋洋,婁季武,謝潤(rùn)桂,趙穎,徐婉芳,何怡,葉菀華,曾秀梅,劉彥慧,隗伏冰.  中華婦產(chǎn)科雜志. 2016 (06)



本文編號(hào)：3475480