目的:探討新型快速產(chǎn)前診斷模式"核型分析+產(chǎn)前細菌人工染色體微球（BoBs）技術(shù)+多重鏈接探針擴增（MLPA）技術(shù)驗證體系"的臨床應(yīng)用價值。方法:選取2018年6月至2019年6月在徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心就診的符合產(chǎn)前診斷指征的464例孕婦,對其羊水細胞進行染色體G顯帶核型分析和BoBs技術(shù)檢測,同時對BoBs結(jié)果提示微缺失/微重復(fù)者進行MLPA檢測驗證。結(jié)果:464例羊水樣本中,染色體核型分析檢出染色體異常69例,其中染色體非整倍體59例,染色體結(jié)構(gòu)異常10例,漏檢了3例染色體微缺失/微重復(fù)綜合征;產(chǎn)前BoBs技術(shù)檢測染色體異常62例,其中包括4例染色體微缺失/微重復(fù)綜合征。3例染色體微缺失/微重復(fù)綜合征病例進行MLPA技術(shù)檢測,結(jié)果均與產(chǎn)前BoBs技術(shù)檢測結(jié)果一致,其中2例進一步對胎兒父母進行MLPA技術(shù)檢測,結(jié)果顯示其拷貝數(shù)變異均遺傳其父母。結(jié)論:染色體核型分析在檢測染色體數(shù)目異�；蚪Y(jié)構(gòu)異常方面具有較高的檢出率,但是在微缺失/微重復(fù)綜合征的檢出方面存在明顯不足,而產(chǎn)前BoBs技術(shù)能夠彌補這一不足之處。MLPA作為簡便、可靠的驗證方法為微缺失/微重復(fù)綜合征的診斷和遺傳學(xué)分析提... 

【文章來源】：現(xiàn)代婦產(chǎn)科進展. 2020,29(11)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

孕婦羊水樣本Bo Bs結(jié)果

【參考文獻】：
期刊論文
[1]BACs-on-Beads?技術(shù)聯(lián)合染色體核型分析對1371例高危孕婦進行產(chǎn)前診斷[J]. 陳鵬龍,靳春雷,單群達,錢碧霞,鄭曉紅,王曉紅,王毅.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017(04)
[2]多重連接探針擴增技術(shù)在胎兒染色體非整倍體快速檢測中的臨床應(yīng)用[J]. 林洋洋,婁季武,謝潤桂,趙穎,徐婉芳,何怡,葉菀華,曾秀梅,劉彥慧,隗伏冰.  中華婦產(chǎn)科雜志. 2016 (06)



本文編號：3475480