目的嘗試一種新的精確平衡易位斷裂點的分析方法,以便區(qū)分染色體正常型和平衡易位攜帶型胚胎。方法基于兩例染色體平衡易位攜帶同胞兄弟,利用基因芯片測序結(jié)合熒光強度比（LRR）、B等位頻率（BAF）、單體型連鎖分析（PGH）和基因型識別兩對夫婦（夫婦A、B）、男方母親及胚胎的染色體結(jié)構(gòu),盡可能精確定位以縮小平衡易位斷裂點的識別范圍;參考胚胎各染色體拷貝數(shù)變異（CNV）檢測與PGH結(jié)果,區(qū)分不平衡易位型、正常型與平衡易位攜帶型胚胎;篩選染色體完全正常的單囊胚植入,妊娠后行產(chǎn)前診斷。結(jié)果將平衡易位斷裂點的識別范圍由±3 Mb大小縮小至412 Kb（chr14:69 340 569～69 752 603）。最終為夫婦A確定了2枚可優(yōu)先移植的胚胎（1-3和1-6號胚胎）,為夫婦B確定了4枚可優(yōu)先移植的胚胎（2、3、5和7號胚胎）。輔助生殖技術(shù)（ART）助孕后,兩對夫婦分別選擇染色體結(jié)構(gòu)正常的1-3號和5號單囊胚植入后成功妊娠,并最終足月順利分娩健康寶寶。結(jié)論 LRR、BAF、PGH和基因型的結(jié)合分析可顯著提高平衡易位斷裂點定位的準確性,可在植入前區(qū)分染色體正常型和易位攜帶型胚胎。 

【文章來源】：生殖醫(yī)學雜志. 2020,29(11)

【文章頁數(shù)】：10 頁

【部分圖文】：

平衡易位家系圖

夫婦A的1-3和1-6號胚胎在14q24.1斷裂點區(qū)域與16p13.33斷裂點區(qū)域顏色與參考鏈相反,均為正常型胚胎,可優(yōu)先移植;1-5號胚胎在14q24.1斷裂點區(qū)域與16p13.33斷裂點區(qū)域顏色與參考鏈相同,為遺傳性易位攜帶型胚胎,同時1-5號胚胎在10號染色體存在新發(fā)CNV異常,故不可移植;1-1、1-7和2-2號胚胎在14q24.1斷裂點區(qū)域與16p13.33斷裂點區(qū)域,其中一條鏈顏色與參考鏈相反,另一條鏈顏色與參考鏈相同,則為不平衡易位攜帶型胚胎,故不可移植(圖4A、圖4B和表3)。同理,夫婦B中2、3、5和7號胚胎為正常型胚胎,可優(yōu)先移植;1、8、9和10號胚胎為不平衡易位攜帶型胚胎,故不可移植;其中4號胚胎單體型雖為正常型,但其15號染色體存在新發(fā)CNV異常,故不可移植(圖4C、圖4D和表3)。圖3 PGH圖

PGH圖


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