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遺傳性卵巢癌風(fēng)險評估和臨床管理進(jìn)展

發(fā)布時間:2021-10-21 18:20
  <正>卵巢癌的死亡率在婦科惡性腫瘤中始終居首位。2018年,卵巢癌在全球范圍內(nèi)有295 414例病例,其中184 799例死亡[1]。我國2015年卵巢癌新發(fā)病例達(dá)52 100例,死亡約22 500例[2]。近年來,越來越多的研究提示遺傳因素在卵巢癌的發(fā)生中發(fā)揮著重要作用,10%~24%的卵巢癌與胚系基因變異相關(guān)[3-5]。常見的遺傳性卵巢癌(HOC)包括:(1)遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征(HBOCS),其與乳腺癌易感基因(BRCA)為主的DNA同源重組修復(fù)(HRR)通路相關(guān)基因變異有關(guān)。約50%的高級別漿液性卵巢癌與同源重組缺陷(HRD)有關(guān)[6],其中BRCA變異的比例高達(dá)30%[6], 

【文章來源】:中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志. 2020,36(12)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】:6 頁

【文章目錄】:
1 遺傳檢測
    1.1 適用人群
    1.2 檢測內(nèi)容
        1.2.1初治卵巢癌患者
        1.2.2 復(fù)發(fā)性卵巢癌患者
    1.3 檢測技術(shù)
2 風(fēng)險評估
    2.1 初篩出需要進(jìn)行遺傳咨詢和遺傳檢測的人群
    2.2 根據(jù)基因檢測結(jié)果初步判斷遺傳性卵巢癌的易患風(fēng)險
    2.3 應(yīng)用孟德爾遺傳評估法和貝葉斯(Bayes)分析法計算遺傳風(fēng)險
3 臨床管理
    3.1 針對患者
        3.1.1 一線維持治療
        3.1.2 鉑敏感復(fù)發(fā)治療
        3.1.3 鉑耐藥復(fù)發(fā)治療
        3.1.4 其余癌癥預(yù)防
    3.2 針對致病變異攜帶者
        3.2.1 腫瘤篩查及監(jiān)測
        3.2.2 藥物預(yù)防
        3.2.3 風(fēng)險降低輸卵管卵巢手術(shù)
4 結(jié)語


【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]卵巢高鈣血癥型小細(xì)胞癌研究進(jìn)展[J]. 汪璟,劉瀏,李可,胥婧,黃云柯,康玉.  中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志. 2019(10)
[2]卵巢癌的大數(shù)據(jù)研究[J]. 狄文,胡媛.  中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志. 2018(01)



本文編號:3449494

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