目的利用定量PCR技術(shù)，設(shè)計多對引物，建立一種可以對21、18、13、X、Y五對染色體非整倍體異常進行聯(lián)合診斷的多重定量熒光PCR體系。方法選取21號染色體上位點D21S2052、D21S1441、D21S1446、LFG21、D21S1435、D21S11、D21S1246、PentaD，共8對；18號染色體位點D18S51、D18S535、D18S1002、D18S877、D18S851、D18S391，共6對；13號染色體位點D13S256、D13S797、D13S317、D13S305、D13S800、D13S325，共6對；性別位點共7對，包括X染色體位點DXS9895、DXS6805、XHPRT3對，Y染色體位點SRY1對，XY共有位點AMEL、ZFXY2對，X和3號常染色體共有位點TAF9L1對，共27對位點進行熒光定量PCR。并對500例正常樣本，160例已知核型分析的陽性樣本和40例臨床診斷為高危的羊水樣本進行研究，并抽取40例正常樣本和全部高危羊水樣本同時進行染色體核型分析的對照試驗來驗證體系的準確度和可靠性。結(jié)果1QF-PCR結(jié)果：檢測報告在24～48小時內(nèi)得出，... 

【文章來源】：華北理工大學(xué)河北省

【文章頁數(shù)】：59 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

數(shù)據(jù)分析參數(shù)設(shè)置Fig.1Parametersofdataanalysis

內(nèi)標圖示Fig.2Internalstandard

各位點在染色體上的分布示意圖

【參考文獻】：
期刊論文
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