本文關(guān)鍵詞：FGFR3，TP53和XRCC1基因單核苷酸多態(tài)性與宮頸癌遺傳風險的關(guān)聯(lián)分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：研究FGFR3(C249G)、TP53(C72G)和XRCC1(G399A)基因SNP位點與宮頸癌遺傳風險的關(guān)系,為臨床宮頸癌患者的預(yù)防和遺傳風險評估提供新的思路。材料和方法：通過Ospery軟件構(gòu)建蛋白分子網(wǎng)絡(luò)篩選候選風險基因,結(jié)合AmiGC1、Biogrid及NCBI數(shù)據(jù)庫確定檢測位點。采集2013年5月—2015年1月在重慶醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院就診的宮頸癌患者102例(宮頸癌組),及同期在重慶醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院進行體檢的健康女性113例(普通群體對照組)；老年健康女性50例(老年健康女性對照組)；采用MAMA-PCR和測序方法對FGFR3(C249G), TP53(C72G),XRCC1(G399A)SNP位點進行檢測。結(jié)果：Logistic回歸分析顯示,與普通群體對照組相比,宮頸癌組XRCC1Gln399Gln (AA)基因型頻率顯著增加宮頸癌遺傳風險2.055-倍[95%CI=1.039-4.016；P=0.038]；攜帶至少1個Gln(Gln/Gln+Arg/Gln)基因型的個體也顯著增加宮頸癌患病風險[OR=1.829;95%CI=1.063-3.148;P=0.029]。宮頸癌組與老年健康女性對照組相比,Gln399Gln (AA)基因型與宮頸癌遺傳風險密切相關(guān)[OR=7.419;95%CI=2.079-26.477;P=0,002];攜帶至少1個Gln(Gln/Gln+Arg/Gln)的個體宮頸癌患病風險也會增加[OR=2.663；95% CI=1.316-5.390；P=0,006]。老年健康女性對照組與宮頸癌組相比,XRCCl基因A等位基因型頻率分布有顯著性差異[OR=2.780;95%CI=1.478-5.227;P=0.001]。宮頸癌組與兩組對照組相比,TP53(C72G)多態(tài)性位點基因型頻率分布均無顯著性差異(P宮頸癌-普通對照=0.428；P宮頸癌-老年對照=0.180)。FGFR3(C249G)多態(tài)性位點在宮頸癌組與兩組對照組中均未發(fā)現(xiàn)突變。宮頸癌組與普通群體對照組相比,9種基因型頻率分布均無顯著性差異。比較宮頸癌組與老年健康女性對照組,GCGA基因型增加宮頸癌遺傳風險9.143-倍[95%CI=1.899-44.011;P=0.006];GGAA基因型顯著性增加宮頸癌風險12.571-倍[OR=1.280-123.480；P=0.030]。結(jié)論：XRCC1 Gln/Gln(AA)純合子基因型和雜合子Gln/Arg(GA)基因型均會增加宮頸癌遺傳風險；TP53(Arg/Arg)基因型不增加宮頸癌遺傳風險;FGFR3(Ser249Cys)位點與國內(nèi)宮頸癌遺傳風險相關(guān)性較小。TP53與XRCC1在宮頸癌發(fā)病中存在交互作用,并且TP53(G72G)進一步增加XRCC1(A399A)個體的宮頸癌遺傳風險。
【關(guān)鍵詞】：宮頸癌 FGFR3基因 TP53基因 XRCC1基因 SNP
【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R737.33
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對照5-7
• 中文摘要7-9
• 英文摘要9-11
• 前言11-14
• 第一部分 選擇候選基因的SNP位點和研究對象14-19
• 1. 研究方法14-15
• 2. 研究對象15-16
• 3. 結(jié)果16
• 4. 討論16-19
• 第二部分 MAMA-PCR和測序法檢測SNP基因型19-36
• 1 材料與方法19-24
• 2. 結(jié)果24-34
• 3. 討論34-36
• 第三部分 參與課題組其他實驗工作36-43
• 1. FNBP1參與Hela細胞形態(tài)重組36-41
• 2. Western Blot檢測凝血因子FⅧ蛋白表達41-43
• 全文總結(jié)43-44
• 參考文獻44-46
• 附表1. XRCC1(A399G,rs25487)與宮頸癌易感性研究相關(guān)文獻匯總46-47
• 附表2. TP53(G72C,rs1042522)與宮頸癌易感性研究相關(guān)文獻匯總47-49
• 附表3. FGFR3(exon 7,C249G)與宮頸癌易感性研究相關(guān)文獻匯總49-50
• 文獻綜述：宮頸癌遺傳易感性的研究進展50-59
• 參考文獻55-59
• 致謝59-60
• 發(fā)表或待發(fā)表文章目錄60

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本文編號：335204