目的探討多種分子細(xì)胞遺傳技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用在Pallister-Killian綜合征（Pallister-Killian syndrome,PKS）產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值,并探討PKS產(chǎn)前病例的臨床特征及遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法羊水穿刺取一例超聲下肢畸形胎兒的羊水細(xì)胞,采用G顯帶核型分析、染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）和熒光原位雜交（fluorescencein situ hybridization,FISH）技術(shù)進(jìn)行檢測。結(jié)果 G顯帶核型分析顯示羊水細(xì)胞核型為mos47,XY,+mar[55]/46,XY[10];CMA結(jié)果顯示arr[hg19]12p13.33p11.1（173 786-34 835 641）×4,即胎兒12號(hào)染色體12p13.33p11.1區(qū)域有34.6 Mb片段的四倍重復(fù),但未顯示嵌合率;FISH檢測進(jìn)一步確認(rèn)12染色體短臂為為四體嵌合,嵌合率為70%。結(jié)論核型分析、CMA和FISH技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用可為PKS病患提供精確的遺傳診斷,應(yīng)在臨床應(yīng)用中推廣;胎兒下肢不等長是PKS肢體畸形的新的表型補(bǔ)充。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(11)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁


本文編號(hào)：3338024