目的探討多種分子細胞遺傳技術聯(lián)合應用在Pallister-Killian綜合征（Pallister-Killian syndrome,PKS）產前診斷中的應用價值,并探討PKS產前病例的臨床特征及遺傳學特點。方法羊水穿刺取一例超聲下肢畸形胎兒的羊水細胞,采用G顯帶核型分析、染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）和熒光原位雜交（fluorescencein situ hybridization,FISH）技術進行檢測。結果 G顯帶核型分析顯示羊水細胞核型為mos47,XY,+mar[55]/46,XY[10];CMA結果顯示arr[hg19]12p13.33p11.1（173 786-34 835 641）×4,即胎兒12號染色體12p13.33p11.1區(qū)域有34.6 Mb片段的四倍重復,但未顯示嵌合率;FISH檢測進一步確認12染色體短臂為為四體嵌合,嵌合率為70%。結論核型分析、CMA和FISH技術聯(lián)合應用可為PKS病患提供精確的遺傳診斷,應在臨床應用中推廣;胎兒下肢不等長是PKS肢體畸形的新的表型補充。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(11)CSCD

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本文編號：3338024