目的對5例17p13.3微缺失/微重復綜合征胎兒進行回顧性分析,評價染色體微陣列分析技術（CMA）在產前診斷中的價值。方法 5例孕婦因超聲提示胎兒結構異常/血清學篩查異常進行產前診斷,利用染色體G顯帶和CMA技術對5例胎兒微缺失/微重復綜合征進行檢測。結果羊水細胞染色體核型結果顯示:胎兒2核型結果為46,XN,-17,+der（17）t（15; 17）（q24.1; p13.3）,其他均未見異常。CMA檢測結果顯示,4例17p13.3微缺失綜合征,1例17p13.3微重復綜合征; 5例孕婦得知胎兒檢測結果并經遺傳門診咨詢后決定終止妊娠。結論 CMA技術可有效地檢測出傳統(tǒng)核型分析無法識別的具有臨床意義的微缺失/微重復等染色體異常,提高了產前診斷的準確性,為家庭再生育復發(fā)風險評估及產前診斷提供依據(jù),從而降低出生缺陷發(fā)生率。 

【文章來源】：山西醫(yī)科大學學報. 2020,51(11)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

5例胎兒羊水染色體G顯帶核型結果

胎兒1結果顯示17p13.3p13.2區(qū)域出現(xiàn)3.58Mb的重復，胎兒2結果顯示17p13.3區(qū)域發(fā)生2.15 Mb的缺失，胎兒3結果顯示17p13.3區(qū)域發(fā)生1 Mb的缺失，胎兒4結果顯示17p13.3區(qū)域發(fā)生1.66 Mb的缺失，胎兒5結果顯示17p13.3區(qū)域發(fā)生2.52 Mb的缺失，通過Ch AS軟件進行結果分析，藍色代表該區(qū)域重復，紅色代表該區(qū)域缺失，結果見圖2。3 討論

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3300729