目的對(duì)5例17p13.3微缺失/微重復(fù)綜合征胎兒進(jìn)行回顧性分析,評(píng)價(jià)染色體微陣列分析技術(shù)（CMA）在產(chǎn)前診斷中的價(jià)值。方法 5例孕婦因超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常/血清學(xué)篩查異常進(jìn)行產(chǎn)前診斷,利用染色體G顯帶和CMA技術(shù)對(duì)5例胎兒微缺失/微重復(fù)綜合征進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果羊水細(xì)胞染色體核型結(jié)果顯示:胎兒2核型結(jié)果為46,XN,-17,+der（17）t（15; 17）（q24.1; p13.3）,其他均未見異常。CMA檢測(cè)結(jié)果顯示,4例17p13.3微缺失綜合征,1例17p13.3微重復(fù)綜合征; 5例孕婦得知胎兒檢測(cè)結(jié)果并經(jīng)遺傳門診咨詢后決定終止妊娠。結(jié)論 CMA技術(shù)可有效地檢測(cè)出傳統(tǒng)核型分析無法識(shí)別的具有臨床意義的微缺失/微重復(fù)等染色體異常,提高了產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確性,為家庭再生育復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及產(chǎn)前診斷提供依據(jù),從而降低出生缺陷發(fā)生率。 

【文章來源】：山西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2020,51(11)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

5例胎兒羊水染色體G顯帶核型結(jié)果

胎兒1結(jié)果顯示17p13.3p13.2區(qū)域出現(xiàn)3.58Mb的重復(fù)，胎兒2結(jié)果顯示17p13.3區(qū)域發(fā)生2.15 Mb的缺失，胎兒3結(jié)果顯示17p13.3區(qū)域發(fā)生1 Mb的缺失，胎兒4結(jié)果顯示17p13.3區(qū)域發(fā)生1.66 Mb的缺失，胎兒5結(jié)果顯示17p13.3區(qū)域發(fā)生2.52 Mb的缺失，通過Ch AS軟件進(jìn)行結(jié)果分析，藍(lán)色代表該區(qū)域重復(fù)，紅色代表該區(qū)域缺失，結(jié)果見圖2。3 討論

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Miller-Dieker綜合征產(chǎn)前診斷1例[J]. 郭莉,盧建,陳漢彪,王挺,鄭來萍,任叢勉,尹愛華.  中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2016(04)
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本文編號(hào)：3300729