研究背景及目的地中海貧血是全世界的高發(fā)遺傳病之一,是人體內(nèi)的α、β-珠蛋白基因突變或者缺失致珠蛋白肽鏈?zhǔn)Ш庖鸬娜苎载氀�。地中海貧血多發(fā)于地中海沿岸國家,我國沿海城市是高發(fā)地區(qū),特別是廣西、廣東、海南、臺(tái)灣和香港等地,人群攜帶率約10%。地中海貧血尚無根治的方法,只能靠輸血治療或骨髓移植,但其價(jià)格昂貴且不能徹底治愈,因此產(chǎn)前篩查和診斷對(duì)預(yù)防地中海貧血具有重大意義。目前臨床報(bào)道產(chǎn)前診斷的取材方法有:絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺,這些有創(chuàng)傷性的操作可能導(dǎo)致孕婦出血、流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)感染等。1997年,盧煜明團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)孕婦外周血漿中存在來自胎兒的游離DNA,這一發(fā)現(xiàn)為無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷提供了新的思路。隨著高通量測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用,孕婦血漿游離DNA無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)胎兒非整倍體及部分微缺失/微重復(fù)綜合征已經(jīng)廣泛應(yīng)用于臨床�；诖祟愄河坞xDNA的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷更安全,更容易被受試者接受,也避免了獲取胎兒物質(zhì)的創(chuàng)傷性操作導(dǎo)致的風(fēng)險(xiǎn)。鑒于此,本研究擬建立一套安全、準(zhǔn)確、無創(chuàng)性地中海貧血產(chǎn)前檢測(cè)方案。方法選取中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心8個(gè)地中海貧血家系,4個(gè)為α-地貧攜帶家系,4個(gè)為β-地貧攜帶家系。抽取夫婦... 

【文章來源】：南方醫(yī)科大學(xué)廣東省

【文章頁數(shù)】：76 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

~2:第一個(gè)小孩為攜帶者的家系Fig2-2;Apedigreewiththefirstcttildisacarrier

?頌士學(xué)位論文（１）雙方是ａ地中海貧血攜帶者，有２５。／。出生ＨＢ?ｂａｒｔ’?ｓ水腫胎或ＨＢ?Ｈ綜征胎兒；雙方是０地中海貧血攜帶者，有２５％出生重型６地貧胎兒。??（２）進(jìn)行無創(chuàng)性檢測(cè)的夫婦已孕育一個(gè)小孩（圖２－１、圖２－２、圖２－３）。由條件限制，本研宄課題的Ｔｒｉｏｓ家系為夫婦雙方及孕婦胎兒羊水ＤＮＡ。??

項(xiàng)士學(xué)位論文??３．?２血漿游離ＤＮＡ標(biāo)本測(cè)序數(shù)據(jù)，所有ＤＮＡ標(biāo)本數(shù)據(jù)量均達(dá)到３０Ｍｂ以上（見表??３－４、圖３－８），彡Ｑ２０數(shù)據(jù)占總數(shù)據(jù)的８８％。平均讀長(zhǎng)為１５７ｂｐ，與測(cè)序讀長(zhǎng)片??段?１５０－２００ｂｐ?符合。??表３－４：血漿游離ＤＮＡ測(cè)序數(shù)據(jù)分析??Ｔａｂ３－４：?Ｄａｔａ?ａｎａｌｙｓｉｓ?ｏｆ?ａｍｎｉｏｔｉｃ?ｆｌｕｉｄ?ＤＮＡ?ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ??Ｓａｍｐｌｅ?Ｔ?．，?ｕ?＞Ｑ２０?ｂａｓｅｓ／Ｔｏｔａｌ?Ｍｅａｎ?Ｒｅａｄ??丄?ｏｔａｌ?ｂａｓｅｓ?ｔ３＾Ｓ６ｓ?ｉ?－ｒ?＊??ｎａｍｅ???ｂａｓｅｓ?Ｌｅｎｇｔｈ??Ａｌ－４?￣?４，４１７，２０４，１５７?３，８８８，２５７，１９４?＿?８８．０３?１５４?ｂｐ??Ａ２－４?—?４，３５３，１３０，８５４?３，８７４，１５７，９７２?￣?８９．００?１５２?ｂｐ??Ａ３－４?—?４，６９０，９７４，３８３?４，１７７，７９１，４５２?￣?８９．０６?１５６?ｂｐ??Ａ４－４?￣?４

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]廣東地區(qū)αβ復(fù)合型地中海貧血的檢出率及臨床表現(xiàn)[J]. 張力,區(qū)小冰,俞一平.  中國小兒血液. 2004(02)



本文編號(hào)：3254744