目的了解佛山市南海區(qū)孕產(chǎn)婦地中海貧血基因類型及其分布特征,探討301型地中海貧血基因檢測在產(chǎn)前篩查中的臨床意義。方法對2017年6月至2019年3月在佛山市南海區(qū)婦幼保健院就診的孕產(chǎn)婦進(jìn)行301型地貧基因檢測,缺失型α地貧基因突變采用gap-PCR方法,非缺失型α地貧基因突變和β地貧基因突變采用NGS測序的方法。結(jié)果在9 236例樣本中,共1 736例（18.80%）檢測出地貧基因突變,其中α地貧基因突變1 256例（13.60%）,β地貧基因突變426例（4.61%）,α合并β地貧基因突變54例（0.58%）,異常血紅蛋白86例（0.93%）。除了常見的23型α和β地貧基因突變外,發(fā)現(xiàn)了27例罕見地貧基因突變、18類共40例新發(fā)現(xiàn)目前尚未清楚是否致病的突變和19類共86例異常血紅蛋白基因。結(jié)論佛山市南海區(qū)婦幼保健院孕產(chǎn)婦的地中海貧血基因類型較多,存大較多的罕見地貧基因突變及新發(fā)現(xiàn)目前尚未清楚是否致病的突變,301型地中海分血基因檢測的產(chǎn)前篩查中具有重要意義。 

【文章來源】：分子診斷與治療雜志. 2020,12(09)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 gap-PCR法
        1.2.2 NGS測序法
    1.3 數(shù)據(jù)分析
2 結(jié)果
    2.1 α地貧基因缺失或突變檢出及分布情況
    2.2 β地貧基因突變檢出及分布情況
    2.3 α復(fù)合β地貧基因突變檢出及分布情況
    2.4 罕見型地貧基因突變檢出及分布情況
    2.5 目前尚未清楚是否致病的地貧基因突變檢出及分布情況
    2.6 異常血紅蛋白基因檢出及分布情況
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3238061