發(fā)布時間：2021-06-13 06:40

　　目的評價低深度拷貝數(shù)變異測序（CNV-seq）技術(shù)在產(chǎn)前診斷CHD致病基因中的臨床應(yīng)用價值,探索CHD與染色體亞顯微異常的關(guān)系,為CHD的早期診斷、治療和遺傳阻斷提供理論依據(jù)。方法選取2017年1月至2019年5月在廣西柳州市婦幼保健院被產(chǎn)前超聲診斷為胎兒心臟異常伴或不伴心外異常的孕婦,經(jīng)過納入標(biāo)準(zhǔn)及排除標(biāo)準(zhǔn)的篩查,共181例胎兒CHD納入研究。對181例胎兒同時進(jìn)行染色體核型分析及CNV-seq分析,得出的結(jié)果進(jìn)行基因型-表型分析。結(jié)果染色體核型分析檢出染色體畸變共有20例（20/181,11.0%）;CNV-seq分析技術(shù)檢出染色體拷貝數(shù)異常43例,檢出率為23.8%（43/181）,其中有明確致病意義的為15.5%（28/181）（包括染色體核型分析檢出的20例染色體畸變）,臨床意義不明的為3.9%（7/181）。結(jié)論運(yùn)用CNV-Seq技術(shù)對胎兒CHD進(jìn)行產(chǎn)前診斷,較傳統(tǒng)的染色體核型分析方法能顯著提高染色體畸變的檢出率,鑒定疾病相關(guān)性CNV,為進(jìn)一步了解CHD的發(fā)病機(jī)制提供理論依據(jù),也為CHD的早期診斷、治療和遺傳阻斷提供臨床證據(jù)。 

【文章來源】：貴州醫(yī)藥. 2020,44(09)

【文章頁數(shù)】：2 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
2 結(jié) 果
    2.1 胎兒CHD染色體異常結(jié)果
    2.2 染色體核型分析正常的CHD胎兒中8例致病性CNV結(jié)果分析
3 討 論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]低深度全基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識[J]. 劉洪倩,劉俊濤,鄔玲仟.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2019 (04)
[2]第二代高通量測序在胎兒先天性心臟病或泌尿系統(tǒng)異常中的應(yīng)用[J]. 鄧璐莎,郭曉玲,鐘進(jìn),吳莉,宋春林,朱曉丹.  中國婦幼保健. 2017(20)



本文編號：3227209