8號(hào)染色體屬于C組中等大小的亞中著絲粒染色體,�？捎捎跍p數(shù)分裂和細(xì)胞分裂后期的染色體不分離導(dǎo)致。完全型的8號(hào)染色體三體大多會(huì)導(dǎo)致胚胎停育或自然流產(chǎn),兒童或成人多見于骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndromes,MDS）、急性髓性白血病（acute myelocytic leukemia,AML）、慢性髓性白血�。╟hronic myelocytic leukemia,CML）、骨髓增生性疾�。╩yeloproliferative disease,MPD）等髓系惡性血液病的研究,但也有正常存活無異常臨床表型的報(bào)道;嵌合型8號(hào)染色體三體是一種較為罕見的常染色體異常,具有高度表型異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性;8號(hào)染色體單親二體相關(guān)報(bào)道較少。我們匯總了文獻(xiàn)報(bào)道及我們4家合作單位未發(fā)表的檢測(cè)數(shù)據(jù),對(duì)8號(hào)染色體以上三類遺傳病從疾病概述、臨床特征、治療與預(yù)后、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、鑒別診斷和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等進(jìn)行總結(jié),以期為臨床醫(yī)生對(duì)此類疾病的診斷及遺傳咨詢提供幫助。 

【文章來源】：中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2020,12(03)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 8號(hào)染色體三體及嵌合體
    1.1 產(chǎn)生機(jī)制及發(fā)生頻率
    1.2 臨床特征
    1.3 治療和預(yù)后
    1.4 實(shí)驗(yàn)室檢查
    1.5 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及遺傳咨詢意見
2 單親二體
    2.1 產(chǎn)生機(jī)制及發(fā)生頻率
    2.2 臨床特征
    2.3 治療與預(yù)后
    2.4 實(shí)驗(yàn)室檢查


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]8號(hào)染色體三體綜合征一例[J]. 齊海鋒,談小云,傅睿,黃玉輝,劉志瑩.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2016(6)
[2]一例無癥狀8號(hào)三體的遺傳學(xué)構(gòu)成初探[J]. 李佩瓊,劉翠嫻,林俊偉,田琪,章鈞.  分子診斷與治療雜志. 2013(04)
[3]17例單純的8號(hào)染色體三體臨床及實(shí)驗(yàn)研究[J]. 徐偉來,金潔,陳志妹,樓基余,俞運(yùn)彪.  中華血液學(xué)雜志. 2004(01)



本文編號(hào)：3183533