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遺傳性婦科腫瘤高風(fēng)險(xiǎn)人群管理專家共識(shí)(2020)

發(fā)布時(shí)間:2021-02-28 20:09
  <正>1共識(shí)制定背景遺傳性腫瘤綜合征系一個(gè)或多個(gè)基因致病性突變使個(gè)體某一器官或多個(gè)器官發(fā)生腫瘤,且突變基因可在家系中世代遺傳,多為常染色體顯性遺傳,約占全部腫瘤的5%~10%[1]。遺傳性腫瘤與癌變通路上癌基因或抑癌基因等的胚系突變相關(guān),根據(jù)胚系突變外顯情況,可分為完全和不完全外顯突變。婦科腫瘤多為不完全外顯突變,根據(jù)外顯率高低可進(jìn)一步分為高外顯率突變、適度外顯率突變和低外顯率突變[1]。遺傳性腫瘤在人群中所占比例不大,但家族腫瘤遺傳的易患性對(duì)其家庭成員的影響大。遺傳性腫瘤的規(guī)范咨詢有助于篩查和識(shí)別高危個(gè)體,依據(jù)遺傳學(xué)原 

【文章來(lái)源】:中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志. 2020,36(09)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】:10 頁(yè)

【文章目錄】:
1 共識(shí)制定背景
2 遺傳性婦科腫瘤
3 遺傳性婦科腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
4 遺傳性婦科腫瘤的遺傳咨詢
    4.1 遺傳性卵巢癌
    4.2遺傳性子宮內(nèi)膜癌
    4.3 遺傳性子宮頸癌
5 遺傳性婦科腫瘤致病基因攜帶者的臨床管理
    5.1 篩查
        5.1.1 遺傳性卵巢癌
        5.1.2 遺傳性子宮內(nèi)膜癌
        5.1.3 遺傳性子宮頸癌(MDA)
    5.2 藥物預(yù)防
        5.2.1 遺傳性卵巢癌
        5.2.2 遺傳性子宮內(nèi)膜癌
        5.2.3 遺傳性子宮頸癌
    5.3 降風(fēng)險(xiǎn)手術(shù)
        5.3.1 遺傳性卵巢癌
            5.3.1. 1 降風(fēng)險(xiǎn)的輸卵管-卵巢切除術(shù)(risk-reducing Sal-pingo-oophorectomy,RRSO)
            5.3.1. 2 降風(fēng)險(xiǎn)的輸卵管切除術(shù)
            5.3.1. 3 雙側(cè)輸卵管切除術(shù)及延遲性卵巢切除術(shù)(BS/DO)
            5.3.1. 4 附加性同步子宮切除術(shù)
        5.3.2 遺傳性子宮內(nèi)膜癌
        5.3.3 遺傳性子宮頸癌
6 遺傳性婦科腫瘤的生育力保護(hù)
    6.1 保留生育功能
    6.2 降風(fēng)險(xiǎn)手術(shù)后的生育問(wèn)題
        6.2.1 RRSO后的選擇
        6.2.2 子宮切除術(shù)后的選擇
7 遺傳和生殖
    7.1 植入前遺傳學(xué)檢測(cè)
    7.2 產(chǎn)前診斷
    7.3 RRSO后的隨診與HT



本文編號(hào):3056389

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