目的應(yīng)用多重連接依賴式探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）檢測流產(chǎn)胚胎染色體非整倍體畸變,并結(jié)合孕婦年齡、孕周等幫助流產(chǎn)患者分析流產(chǎn)的遺傳學(xué)病因,為遺傳咨詢提供依據(jù)。方法收集早孕期流產(chǎn)孕婦的絨毛組織樣本,提取基因組DNA,應(yīng)用MLPA（P036、P070）兩個(gè)試劑盒探針進(jìn)行染色體非整倍體畸變檢測,結(jié)合孕婦年齡、孕周指標(biāo)等進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果本次研究共收集774例樣本,檢測成功率為98.97%（766/774）,異常檢出率52.09%（399/774）,其中染色體非整倍體畸變50.26%,核型為47,XN,+16最多見,其次為47,XN,+22和45,XO,同時(shí)可檢測出染色體單體、染色體雙三體、嵌合體、染色體部分缺失/重復(fù)等多種染色體異常。孕婦在小于20歲和大于35歲年齡段中流產(chǎn)率較高（P<0.05）。孕周小于12周流產(chǎn)胚胎中染色體異常檢出率明顯高于≥12周的染色體異常檢出率（P<0.05）。結(jié)論染色體畸變是早期流產(chǎn)最常見的遺傳學(xué)病因,染色體畸變類型較多,非整倍體最常見,孕婦在低年齡段和高齡段,妊娠早期染色體畸變率較高。 

【文章來源】：分子診斷與治療雜志. 2020,12(10)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 對象
    1.2 方法
        1.2.1 流產(chǎn)絨毛組織基因組DNA提取
        1.2.2 MLPA檢測
        1.2.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 MLPA檢測結(jié)果
    2.2 不同年齡段組流產(chǎn)胚胎染色體情況
    2.3 不同孕周組流產(chǎn)胚胎染色體情況
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