目的探討單核苷酸多態(tài)性微陣列芯片技術(shù)（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）在胎兒生長受限的遺傳學(xué)病因的應(yīng)用價(jià)值。方法回顧性分析67例妊娠晚期因胎兒生長受限行介入性產(chǎn)前診斷取臍帶血標(biāo)本染色體核型分析與染色體微陣列芯片檢測情況。采用Illumina Human Cyto SNP12微陣列芯片進(jìn)行全基因組拷貝數(shù)變異（copy number variations, CNVs）檢測,結(jié)合查詢國際病理性CNVs數(shù)據(jù)庫、正常人基因組變異數(shù)據(jù)庫（database of genomic variants, DGV）及PubMed文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫等對檢出的CNVs的致病性進(jìn)行分析。結(jié)果67例胎兒臍帶血染色體核型異常6例,檢出率8.96%（6/67）,其中1例21-三體綜合征,2例18-三體綜合征,1例染色體缺失,1例衍生染色體,1例染色體倒位;SNP-array檢出11例異常,檢出率16.42%（11/67）。11例芯片異常中有7例致病性,1例疑似致病性,其余3例為臨床意義不明。結(jié)論妊娠晚期胎兒生長受限胎兒行SNP-array檢測有助于發(fā)現(xiàn)染色體核型分析... 

【文章來源】：中國婦產(chǎn)科臨床雜志. 2020年04期 北大核心

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
資料與方法
    一、研究對象
    二、診斷方法
結(jié)果
    一、染色體核型分析
    二、SNP-array檢測結(jié)果
討論
    一、胎兒生長受限的病因
    二、染色體微陣列檢測技術(shù)的優(yōu)勢
    三、染色體微陣列檢測結(jié)果分析


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]染色體微陣列技術(shù)在超聲異常胎兒預(yù)后評估中的應(yīng)用[J]. 李茹,鄧瓊,廖燦.  實(shí)用婦產(chǎn)科雜志. 2018(11)
[2]85例生長受限胎兒染色體微陣列檢測結(jié)果分析[J]. 吳星,朱湘玉,張穎,顧雷雷,朱雨捷,李潔.  中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2017 (11)
[3]生長受限胎兒的單核苷酸多態(tài)微陣列芯片分析[J]. 吳堅(jiān)柱,林少賓,張志強(qiáng),陳寶江,謝英俊.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2016 (04)
[4]生長受限胎兒染色體微陣列結(jié)果分析[J]. 朱輝,林少賓,黃林環(huán),何志明,黃軒,周祎,方群,羅艷敏.  中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2016(02)
[5]胎兒生長受限:更新的認(rèn)識[J]. 喬娟,漆洪波.  中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2015 (06)
[6]染色體微陣列分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J]. 廖燦.  中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2014 (12)



本文編號：2930237