【摘要】：[目的]探討母血中游離 DNA 檢測(noninvasive prenatal testing,NIPT)在胎兒 21-三體(trisomy 21,T21)、18-三體(trisomy 18,T18)、13-三體(trisomy 13,T13)、性染色體非整倍體異常及其他染色體異常產(chǎn)前篩查中的應用價值。[方法]回顧性分析2016年1月至12月在南方醫(yī)院接受母體外周血中游離DNA檢測即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的1743例單胎妊娠孕婦的臨床資料。根據(jù)孕婦的分娩年齡、血清學篩查以及產(chǎn)前超聲檢查結果,將孕婦分為6組:高齡妊娠組745例,唐篩高風險組231例,唐篩臨界風險組303例,超聲軟指標異常組78例,超聲其他畸形或異常組23例,其他原因組363例。所有孕婦均在知情同意前提下行母體外周血游離DNA檢測,檢測結果異常者建議進一步行侵入性產(chǎn)前診斷,以侵入性產(chǎn)前診斷染色體核型分析結果作為診斷金標準。檢測結果未見異常者則電話隨訪胎兒出生后情況。同時選取同時間段因高齡妊娠、唐氏篩查異常、胎兒發(fā)育畸形及超聲軟指標異常等選擇直接行侵入性產(chǎn)前診斷的890例單胎妊娠孕婦,分析比較母體外周血游離DNA檢測與侵入性產(chǎn)前診斷的妊娠結局及優(yōu)缺點。[結果](1)NIPT共納入1743例孕婦,均為單胎妊娠,引產(chǎn)22例,產(chǎn)后成功隨訪1458例,隨訪率85%,失訪263例,失訪率15%。侵入性產(chǎn)前診斷共納入890例單胎孕婦,失訪48例,失訪率5.4%。(2)行NIPT的孕婦分娩年齡分布在17—47歲,平均31.60±5.37歲;采血孕周分布在12—36周,平均18.02±4.86周;采血體重分布在38-102kg,平均 56.95±8.81kg。(3)NIPT檢出染色體異常30例,檢出率1.72%,其中21-三體綜合征13例,約占43%。高齡妊娠組檢出異常10例,異常率1.34%;唐篩高風險組檢出異常10例,異常率4.33%;唐篩臨界風險組檢出異常4例,異常率1.32%;其他原因組檢出異常6例,異常率1.65%;超聲軟指標異常組及超聲其他畸形或異常組未檢出異常者。各組檢出率差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。(4)除去1例其他染色體異常,共有29例NIPT結果異常者進一步行侵入性產(chǎn)前診斷,檢出21-三體13例,18-三體3例,13-三體1例,性染色體非整倍體異常3例,其他染色體異常1例。(5)NIPT篩查21-三體、13-三體及性染色體非整倍體異常的敏感性、特異性、陽性預測率及陰性預測率均為100%,篩查18-三體的敏感性、特異性、陽性預測率及陰性預測率分別為100%、99.9%、75%和100%,篩查其他染色體異常的敏感性、特異性、陽性預測率及陰性預測率分別為100%、99.6%、12.5%和 100%。(6)NIPT篩查21-三體、18-三體、13-三體、性染色體非整倍體及其他染色體異常的準確率分別為100%、99.9%、100%、100%、99.6%。(7)890例直接行侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦中檢出染色體異常61例,檢出率6.85%。術后有8例孕婦早產(chǎn),2例孕婦流產(chǎn),侵入性產(chǎn)前診斷術后并發(fā)癥的總發(fā)生率為1.1%。(8)早、中孕期NIPT篩查染色體異常的敏感性均為100%,特異性分別為99.7%和99.5%。晚孕期NIPT未檢測出異常者,隨訪中未發(fā)現(xiàn)異�；純�。(9)94例IVF單胎妊娠,占5.4%(94/1743),NIPT均未發(fā)現(xiàn)異常。[結論】無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對胎兒21-三體、18-三體、13-三體綜合征及性染色體非整倍體均有較高的檢測效率,假陽性率低,可減少不必要的侵入性產(chǎn)前診斷,提高我國出生人口素質(zhì),具有重大臨床意義和廣泛推廣價值。但是仍存在一定的假陽性及局限性,尤其對其他染色體異常的檢測假陽性率較高。對于NIPT檢測異常者及染色體異常風險較高者應建議行侵入性產(chǎn)前診斷確診。
【學位授予單位】：南方醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R714.5

【參考文獻】

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本文編號：2743070