【摘要】：目的應(yīng)用染色體微陣列分析技術(shù)(chromosomal microarray analysis,CMA)和染色體核型分析技術(shù)檢測(cè)羊水染色體非整倍體及拷貝數(shù)變異(copy number variation,CNV),分析高齡妊娠和胎兒心臟異常與胎兒染色體異常的相關(guān)性,評(píng)估CMA在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值。方法統(tǒng)計(jì)2017年1月至2019年1月于寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心行侵入性產(chǎn)前診斷的單胎孕婦344例,孕周為18~28周(平均孕周21+1周),年齡為19~50歲(平均年齡31歲),同時(shí)應(yīng)用染色體核型分析技術(shù)及CMA完成羊水染色體非整倍體及CNV的檢測(cè),并對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析。結(jié)果1.344例羊水標(biāo)本均檢測(cè)成功。染色體核型分析技術(shù)、CMA的胎兒染色體異常檢出率分別為10.75%(37/344)、17.73%(61/344),兩種方法比較,P0.01,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。2.非高齡妊娠組(年齡35歲)、高齡妊娠A組(年齡35~39歲)和高齡妊娠B組(年齡≥40歲),三組胎兒染色體非整倍體檢出率比較,非高齡妊娠組(2.14%)與高齡妊娠B組(10.00%)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.0125)。其他比較,P0.0125,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;三組胎兒染色體CNV檢出率比較,P0.05,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。3.丈夫高齡組(年齡≥40歲)與非高齡組(年齡40歲)胎兒染色體異常檢出率比較,P0.05,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。4.胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常(28.07%)與胎兒無心臟結(jié)構(gòu)異常(15.68%)兩組胎兒染色體異常檢出率比較,P0.05,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;胎兒?jiǎn)伟l(fā)心臟結(jié)構(gòu)異常、胎兒復(fù)雜心臟結(jié)構(gòu)異常和胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常合并心外異常,三組胎兒染色體異常檢出率比較,胎兒?jiǎn)伟l(fā)心臟結(jié)構(gòu)異常(5.56%)與胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常合并心外異常(42.31%)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.0125)。其他比較,P0.0125,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常染色體異常檢出率為28.07%(16/57),其中非整倍體3例(5.26%),包括2例21三體、1例18三體,致病性拷貝數(shù)變異(pathogenic CNV,pCNV)7例(12.28%),包括2例22q11.2缺失綜合征、2例同時(shí)合并缺失重復(fù)、2例缺失和1例重復(fù),致病性不明6例(10.53%);5.胎兒?jiǎn)渭冃氖覐?qiáng)光斑與胎兒心室強(qiáng)光斑合并其他結(jié)構(gòu)異常的胎兒染色體異常檢出率比較,P0.05,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。胎兒心室強(qiáng)光斑染色體異常檢出率為12.24%(12/98),其中染色體非整倍體2例,pCNV 5例(7.37%),包括1例16p11.2重復(fù)綜合征、1例22q11.2綜合征、1例Williams綜合征、1例1q21.1微缺失綜合征和1例Wolf-Hirschhorn綜合征,致病性不明5例(5.26%)。結(jié)論1.CMA較染色體核型分析技術(shù)提高了胎兒染色體異常檢出率。2.妊娠年齡增加,尤其是妊娠年齡超過40歲時(shí),胎兒發(fā)生染色體非整倍體的幾率增大。3.胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常合并心外結(jié)構(gòu)異常和胎兒心室強(qiáng)光斑合并其他結(jié)構(gòu)異常時(shí)發(fā)生染色體異常的幾率明顯增高。
【學(xué)位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R714.5

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