【摘要】：目的應用染色體微陣列分析技術(chromosomal microarray analysis,CMA)和染色體核型分析技術檢測羊水染色體非整倍體及拷貝數變異(copy number variation,CNV),分析高齡妊娠和胎兒心臟異常與胎兒染色體異常的相關性,評估CMA在產前診斷中的應用價值。方法統(tǒng)計2017年1月至2019年1月于寧夏醫(yī)科大學總醫(yī)院產前診斷中心行侵入性產前診斷的單胎孕婦344例,孕周為18~28周(平均孕周21+1周),年齡為19~50歲(平均年齡31歲),同時應用染色體核型分析技術及CMA完成羊水染色體非整倍體及CNV的檢測,并對檢測結果進行分析。結果1.344例羊水標本均檢測成功。染色體核型分析技術、CMA的胎兒染色體異常檢出率分別為10.75%(37/344)、17.73%(61/344),兩種方法比較,P0.01,差異有統(tǒng)計學意義。2.非高齡妊娠組(年齡35歲)、高齡妊娠A組(年齡35~39歲)和高齡妊娠B組(年齡≥40歲),三組胎兒染色體非整倍體檢出率比較,非高齡妊娠組(2.14%)與高齡妊娠B組(10.00%)差異有統(tǒng)計學意義(P0.0125)。其他比較,P0.0125,差異無統(tǒng)計學意義;三組胎兒染色體CNV檢出率比較,P0.05,差異無統(tǒng)計學意義。3.丈夫高齡組(年齡≥40歲)與非高齡組(年齡40歲)胎兒染色體異常檢出率比較,P0.05,差異無統(tǒng)計學意義。4.胎兒心臟結構異常(28.07%)與胎兒無心臟結構異常(15.68%)兩組胎兒染色體異常檢出率比較,P0.05,差異有統(tǒng)計學意義;胎兒單發(fā)心臟結構異常、胎兒復雜心臟結構異常和胎兒心臟結構異常合并心外異常,三組胎兒染色體異常檢出率比較,胎兒單發(fā)心臟結構異常(5.56%)與胎兒心臟結構異常合并心外異常(42.31%)差異有統(tǒng)計學意義(P0.0125)。其他比較,P0.0125,差異無統(tǒng)計學意義;胎兒心臟結構異常染色體異常檢出率為28.07%(16/57),其中非整倍體3例(5.26%),包括2例21三體、1例18三體,致病性拷貝數變異(pathogenic CNV,pCNV)7例(12.28%),包括2例22q11.2缺失綜合征、2例同時合并缺失重復、2例缺失和1例重復,致病性不明6例(10.53%);5.胎兒單純心室強光斑與胎兒心室強光斑合并其他結構異常的胎兒染色體異常檢出率比較,P0.05,差異有統(tǒng)計學意義。胎兒心室強光斑染色體異常檢出率為12.24%(12/98),其中染色體非整倍體2例,pCNV 5例(7.37%),包括1例16p11.2重復綜合征、1例22q11.2綜合征、1例Williams綜合征、1例1q21.1微缺失綜合征和1例Wolf-Hirschhorn綜合征,致病性不明5例(5.26%)。結論1.CMA較染色體核型分析技術提高了胎兒染色體異常檢出率。2.妊娠年齡增加,尤其是妊娠年齡超過40歲時,胎兒發(fā)生染色體非整倍體的幾率增大。3.胎兒心臟結構異常合并心外結構異常和胎兒心室強光斑合并其他結構異常時發(fā)生染色體異常的幾率明顯增高。
【學位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R714.5

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本文編號：2695824