【摘要】：目的探討孕11-13周+6天,單純的胎兒頸項(xiàng)透明層(nuchal translucency,NT)增厚與染色體核型及染色體微缺失/微重復(fù)之間的相關(guān)性。方法本研究采用回顧性分析的方法,選取2016年03月至2017年12月期間至廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院產(chǎn)科產(chǎn)檢,并行孕11-13周+6天超聲篩查NT值的孕婦1061例,根據(jù)納入標(biāo)準(zhǔn)及排除標(biāo)準(zhǔn),符合實(shí)驗(yàn)組標(biāo)準(zhǔn)的有60例,符合對(duì)照組標(biāo)準(zhǔn)的有313例,均進(jìn)行早孕期胎兒絨毛穿刺或中孕期羊水穿刺,標(biāo)本分為兩份,一份通過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)并制片行染色體核型分析,并將一份副本送交合作實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行染色體高通量測(cè)序分析。結(jié)果實(shí)驗(yàn)組60例NT增厚的樣本中,染色體核型異常的有17例,異常核型比例為30%,其中21三體綜合征8例,18三體綜合征3例,13三體綜合征1例,45,XO 2例,46,XY,inv(9)(p12q13)1例、46,XY,21pstk+1例以及染色體多態(tài)性1例;對(duì)照組313例樣本中,染色體核型異常的有21例,異常比例為6.7%,其中主要核型異常為其中21三體綜合征10例,13三體綜合征1例,18三體綜合征5例,45,XO 2例,47,XXX 1例,47,XXY 1例,47,XYY 1例。實(shí)驗(yàn)組中染色體核型異常與對(duì)照組相比,有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),其中兩組的21-三體綜合征發(fā)生率相比,亦有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),其余染色體核型異常類(lèi)型,兩組相比無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。60例樣本中,NT值2.5~3mm的胎兒有24例,其中有1例染色體核型異常,異常比例為4.1%;NT值3~4mm的有24例,染色體核型異常7例,占29.1%;NT值4mm的12例,染色體核型異常9例,占75%。實(shí)驗(yàn)組的60例樣本中,染色體核型正常的樣本有43例,其中行染色體高通量測(cè)序分析有異常的有5例,占染色體核型正常樣本的11.9%,其中包括16號(hào)染色體p13.11處缺失1例、22號(hào)染色體q11.23-q12.處重復(fù)1例、X染色體p11.4-p11.3處重復(fù)1例、22號(hào)染色體q11.22處重復(fù)1例、7號(hào)染色體p22.2處重復(fù)1例,對(duì)照組中染色體核型正常的有292例,其中檢測(cè)出染色體微缺失/微重復(fù)的有36例,與實(shí)驗(yàn)組進(jìn)行卡方檢驗(yàn)比較,P值=1,無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論本研究結(jié)果顯示,NT增厚與染色體核型異常有關(guān),特別是與21-三體綜合征密切相關(guān);染色體核型正常時(shí),NT增厚與染色體微缺失/微重復(fù)相關(guān);僅單一的NT增厚時(shí),行CNVs檢測(cè)的意義不大。
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類(lèi)號(hào)】：R714.5

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2670813