【摘要】：目的探討串聯(lián)質(zhì)譜及氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)檢測羊水中的酰基肉堿及有機酸用于丙酸血癥(propionic acidemia,PA)產(chǎn)前診斷的診斷價值。方法收集2010年—2016年40例于上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院進行產(chǎn)前診斷且生育過PA患兒的孕婦作為PA母親組。從同期進行常規(guī)產(chǎn)前診斷孕婦中隨機選取40例作為對照組。2組孕婦均于妊娠16~20周進行羊膜腔穿刺術(shù)抽取羊水。采用串聯(lián)質(zhì)譜檢測羊水丙酰肉堿(propionylcarnitine,C3)、乙酰肉堿(acetylcarnitine,C2)水平,采用氣相色譜質(zhì)譜檢測羊水甲基枸櫞酸、3-羥基丙酸水平,部分羊水細胞進行基因檢測。結(jié)果 PA母親組4例孕婦羊水C3[9.53(6.06~11.45)μmol/L]、C3/C2[1.03(0.62~1.43)]、甲基枸櫞酸[3.15(2.05~4.58)mmol/mol肌酐]水平均高于對照組[1.14(0.52~3.40)μmol/L,0.11(0.05~0.22),0.00(0.00~0.34)mmol/mol肌酐],提示胎兒為PA陽性患兒,檢出率為10%;其中3例進行了基因突變檢測均檢測到突變位點。3-羥基丙酸在對照組與陽性組之間差異無統(tǒng)計學意義。結(jié)論 PA孕婦再生PA患兒的幾率為10%左右,可利用串聯(lián)質(zhì)譜及氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)檢測羊水中的C3、甲基枸櫞酸水平,對先證者為PA的孕婦進行產(chǎn)前診斷。

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