【摘要】：唐氏綜合征(Down Syndrome,DS)系患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)比正常人額外多了一條21號(hào)染色體的非整倍體疾病,可引起患者多系統(tǒng)功能障礙、伴有智力發(fā)育障礙,又稱21-三體,是全世界范圍內(nèi)重點(diǎn)防控的出生缺陷之一。為減少唐氏患兒的出生,唐氏篩查已經(jīng)發(fā)展成為孕期最為普遍的一項(xiàng)檢查。唐氏篩查方案有多種,其中使用較廣泛的是孕中期血清學(xué)篩查,近年發(fā)展起來(lái)的孕早期血清學(xué)聯(lián)合NT篩查以其檢測(cè)時(shí)間早,檢出率高,比其他篩查方案更勝一籌。同時(shí)有研究發(fā)現(xiàn)唐氏篩查不單能篩查唐氏綜合征,其某些血清學(xué)指標(biāo)與一部分不良妊娠結(jié)局相關(guān),因此提示我們有必要進(jìn)一步探索唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)患者與妊娠結(jié)局之間的關(guān)系。目的:探討孕早期血清學(xué)聯(lián)合NT篩查唐氏綜合征(DS)高風(fēng)險(xiǎn)與不良妊娠結(jié)局的關(guān)系。方法:1.于2016年1月至2016年12月對(duì)5566例在贛州市人民醫(yī)院產(chǎn)檢的11~13~(+6)周孕婦進(jìn)行超聲檢測(cè)胎兒頸部軟組織透明帶(nueha l translucency,NT)厚度,同時(shí)采用羅氏電化學(xué)發(fā)光免疫分析儀對(duì)母體血清中PAPP-A和β-H CG兩項(xiàng)血清標(biāo)記物進(jìn)行檢測(cè);將這三項(xiàng)數(shù)據(jù)連同孕婦年齡、體重等基本信息納入珠海艾博羅生物技術(shù)有限公司的產(chǎn)前篩查軟件進(jìn)行唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算,以1:270作為高風(fēng)險(xiǎn)的切割值。風(fēng)險(xiǎn)值≥1:270為高危組;風(fēng)險(xiǎn)值1:270為低危組。高危組及低危組再根據(jù)預(yù)產(chǎn)年齡分為:高齡孕婦預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲;適齡孕婦預(yù)產(chǎn)年齡35歲。步驟1.所有孕婦進(jìn)行孕早期唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)篩查后,高危組、預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲的高齡孕婦在知情同意下行介入產(chǎn)前診斷。2.所有孕婦于18~24周間進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲檢查,超聲檢查胎兒發(fā)育異常的孕婦在知情同意下行介入性產(chǎn)前診斷。3.對(duì)所有納入研究的孕婦進(jìn)行產(chǎn)后隨訪,隨訪信息主要有產(chǎn)前診斷結(jié)果、孕期并發(fā)癥合并癥、新生兒出生時(shí)體重、Apgar評(píng)分、有無(wú)畸形、出生后體格及智力發(fā)育情況。隨訪以病案隨訪和電話隨訪為主結(jié)果:1.孕早期血清學(xué)聯(lián)合NT篩查:共篩出高危孕婦312例為高危組;篩出低危孕婦4605例為低危組;2.產(chǎn)前診斷:高危組共檢出14例唐氏綜合征,低危組漏診1例唐氏綜合征,故孕早期聯(lián)合篩查DS檢出率93.33%(14/15);有2例唐氏綜合征因孕婦拒絕行產(chǎn)前診斷致產(chǎn)后才檢出,孕早期高危組唐氏綜合征發(fā)病率為5.12%(16/312),高于低危組0.02%(1/4605)(P0.001)。3.18~24周進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲檢查:高危組系統(tǒng)超聲共篩出36例胎兒發(fā)育異常包括結(jié)構(gòu)異常和軟指標(biāo)異常;低危組共篩查出32例胎兒發(fā)育異常包括結(jié)構(gòu)異常和軟指標(biāo)異常。胎兒結(jié)構(gòu)異常率高危組4.80%(15/312)高于低危組0.39%(18/4605)(P0.05),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;軟指標(biāo)異常率高危組6.73%(21/312)高于低危組0.33%(15/4605)(P0.05),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;染色體異常率高危組11.11%(4/36),低危組3.12%(1/32)(P=0.36),兩者比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。4.不良妊娠結(jié)局:除了胎兒染色體異常和超聲異常,高危組中發(fā)生其他不良妊娠結(jié)局病例有87例,不良妊娠結(jié)局發(fā)生率27.88%(87/312);低危組中不良妊娠結(jié)局病例有489例,不良妊娠結(jié)局發(fā)生率10.62%(489/4605)。高危組與低危組相比(P0.05),有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。其中高危組中某些并發(fā)癥如死胎、自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、新生兒窒息、胎盤早R]、胎兒窘迫、小于胎齡兒發(fā)生率比低危組高,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。5.高危組高齡孕婦共有182例,接受產(chǎn)前診斷112例,其胎兒染色體異常發(fā)生率9.89%(18/182),低危組高齡孕婦650例,其中123例接受產(chǎn)前診斷,胎兒染色體異常發(fā)生率為0.15%(1/650),差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.001)。結(jié)論:1.孕早期血清學(xué)聯(lián)合NT篩查有較高的唐氏綜合征檢出率93.33%(14/15),對(duì)其他胎兒染色體異常也有很好的預(yù)測(cè)作用;2.孕早期血清學(xué)聯(lián)合NT篩查唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)病例中不良妊娠結(jié)局發(fā)生率高;3.孕早期血清學(xué)聯(lián)合NT篩查唐氏綜合征可以用于高齡孕婦的篩查;
【學(xué)位授予單位】：南昌大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R714.5

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本文編號(hào)：2592019