【摘要】：目的:探討25歲及以下年輕子宮肌瘤患者臨床病理特點(diǎn)及肌瘤剔除術(shù)后復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)因素。對2例FH基因突變的年輕的多發(fā)性肌瘤患者進(jìn)行家系研究。方法:回顧性分析2012年10月1日至2018年6月30日于北京協(xié)和醫(yī)院婦科收治的經(jīng)病理證實(shí)的201例小于等于25歲的子宮肌瘤患者,對其初潮年齡、子宮肌瘤數(shù)目、病理類型等特征進(jìn)行歸納總結(jié)。采用非條件logistic回歸模型,對134例行子宮肌瘤剔除術(shù)且有隨訪資料的患者進(jìn)行肌瘤復(fù)發(fā)的單因素和多因素分析。對2例FH基因突變患者的家族成員進(jìn)行FH基因測序分析。結(jié)果:201例肌瘤患者中病理為特殊類型的占23.4%,明顯高于在整體女性人群中的比例。而在其他方面均無明顯差異。134例肌瘤患者隨訪時(shí)間為8～73個(gè)月,中位隨訪時(shí)間為42.5個(gè)月。肌瘤剔除術(shù)后復(fù)發(fā)17例,復(fù)發(fā)率13.2%,復(fù)發(fā)距手術(shù)的間隔為6～66個(gè)月,中位復(fù)發(fā)時(shí)間為24個(gè)月。復(fù)發(fā)組患者的初潮年齡、陽性家族史及GnRH-a輔助用藥所占比例均明顯高于非復(fù)發(fā)組,存在顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。多因素分析也顯示初潮年齡、家族史、術(shù)前CnH-a治療是復(fù)發(fā)的獨(dú)立性危險(xiǎn)因素(P0.05)。而BMI,有無臨床癥狀,肌瘤大小、數(shù)目、病理類型以及手術(shù)方式均無顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。2例FH基因測序家系,家系一具有FH基因c.1214AG(p.Leu405Ser)突變,該突變在ClinVar數(shù)據(jù)庫中無記錄,屬于新發(fā)現(xiàn)的突變。家系二具有 FH 基因 c.927GA(p.Pro309Pro)和 c.703CT(p.His235Tyr)兩種突變,前者應(yīng)為良性變異,后者可能為致病性變異。結(jié)論:25歲及以下年輕子宮肌瘤患者病理為特殊類型的占比高于整體女性子宮肌瘤人群,表明其的復(fù)發(fā)或惡變風(fēng)險(xiǎn)可能更高。其初潮年齡、家族史、術(shù)前GnRH-a與子宮肌瘤剔除術(shù)后復(fù)發(fā)相關(guān)。FH突變可能與年輕的、早發(fā)性、多發(fā)性的尤其是有家族聚集傾向的子宮肌瘤患者關(guān)系密切。
【學(xué)位授予單位】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R737.33

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7 周，

本文編號：2590645