【摘要】：目的分析擬行體外受精/卵胞漿內(nèi)單精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI-ET)夫婦的染色體核型情況,探討染色體檢查的必要性,為患者遺傳咨詢(xún)以及輔助生殖技術(shù)的選擇提供遺傳學(xué)依據(jù)。方法本研究選取于1999年1月~2015年12月期間在天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心接受體外受精/卵胞漿內(nèi)單精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI-ET)治療的不孕不育患者2 621名,通過(guò)查閱相關(guān)的病歷資料,記錄其年齡、性別、有無(wú)流產(chǎn)史、流產(chǎn)次數(shù)以及精液情況。其中男性患者1 365例,包括精液正常527例,輕中度少精580例,重度少精239例,非梗阻性無(wú)精子癥19例。女性患者1 256例。夫婦均行染色體檢測(cè)者1 247對(duì),包括有1次流產(chǎn)史夫婦392對(duì),≥2次流產(chǎn)史夫婦432對(duì)。利用G顯帶核型分析技術(shù)對(duì)擬行IVF-ET/ICSI的2 621例患者進(jìn)行檢測(cè)。以2004年5月第1版《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》研究生教材中普通人群的染色體異常率和多態(tài)性率作為對(duì)照組[1]。結(jié)果采用SPSS17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,P0.05有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果1.2 621例患者中檢出染色體異常71例,異常率為2.71%,顯著高于普通人群的染色體異常率0.5%(P0.0001)。2.1 365例男性患者中檢出染色體異常35例,異常率為2.56%;1 256例女性患者中檢出染色體異常36例,異常率為2.87%,二者均高于普通人群的染色體異常率(P0.0001)。男性患者染色體異常率與女性患者染色體異常率相比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.634)。3.男性患者1 365例中,527例精液正�；颊咧袡z出染色體異常3例,異常率為0.57%,與正常人群染色體異常率相比較,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=1)。580例輕中度少精子癥患者中檢出染色體異常14例,異常率為2.41%;239例重度少精患者中檢出6例,異常率為2.51%;19例非梗阻性無(wú)精子癥患者中檢出12例,異常率為63.16%,三種精液異�；颊叩娜旧w異常率與正常人群相比較,差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.001)。4.有1次流產(chǎn)史的392對(duì)夫婦中檢出染色體異常21對(duì),異常率為5.36%;≥2次流產(chǎn)史的432對(duì)夫婦中檢出染色體異常24對(duì),異常率為5.56%。兩者差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.9)。5.2 621例患者中共檢出127例染色體多態(tài)性,染色體多態(tài)性率為4.85%,多態(tài)性率與普通人群多態(tài)性率相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.0001)。1 365例男性患者中檢出82例,多態(tài)性率為6.01%;1256例女性患者中檢出45例,多態(tài)性率為3.58%,兩者比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.004)。527例精液正�；颊咧袡z出9例染色體多態(tài)性,多態(tài)性率為1.71%,與普通人群多態(tài)性率相比,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.916)。580例輕中度少精患者中檢出41例染色體多態(tài)性,多態(tài)性率為7.07%;239例重度少精患者中檢出27例染色體多態(tài)性,多態(tài)性率為11.30%;19例非梗阻性無(wú)精子癥患者中檢出5例染色體多態(tài)性,多態(tài)性率為26.32%,三者與普通人群多態(tài)性率相比,差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.0001)。結(jié)論1.擬行IVF/ICSI-ET患者的染色體異常率高于普通人群的染色體異常率,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。2.擬行IVF/ICSI-ET患者中精液濃度異�；颊叩娜旧w異常率與普通人群相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。精液濃度正�；颊叩娜旧w異常率與普通人群相比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,3.擬行輔助生殖技術(shù)患者中流產(chǎn)次數(shù)與夫婦染色體異常率無(wú)明顯相關(guān)性。4.擬行IVF/ICSI-ET患者的染色體多態(tài)性率高于普通人群的染色體多態(tài)性率,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。5.擬行IVF/ICSI-ET前行夫婦染色體檢查是非常必要的,可以明確染色體是否正常,有利于助孕方式及產(chǎn)前診斷技術(shù)的選擇,提高IVF/ICSI-ET的成功率,最大限度避免染色體異常兒出生,使患者獲益最大化。
【圖文】：

（Robertsonian translocation,rob），是平衡易位的一種特殊形式。非同源的羅伯遜易位攜帶者理論上可形成 6 種配子，1/6 完全正常染色體，1/6 與攜帶者相同的結(jié)構(gòu)異常而遺傳物質(zhì)數(shù)量無(wú)增減的染色體，2/6 增加一條染色體，2/6 缺失一條染色體，與正常配子結(jié)合后生育正常染色體后代的幾率只有 1/6，1/6 與攜帶者染色體相同，2/6 為染色體單體，2/6 為染色體三體，如圖 8 所示。同源羅伯遜易位攜帶者根據(jù)分離定律不可能產(chǎn)生正常的配子，無(wú)法生育正常的后代，如圖 9理論上在減數(shù)分裂中每一條同源的羅伯遜易位染色體有可能分離成 2 條獨(dú)立的染色體而形成帶有 23 條正常染色體的配子而產(chǎn)生正常的后代，但在實(shí)際的臨床工作中，同源羅伯遜易位攜帶者常表現(xiàn)為孕早期的多次自然流產(chǎn)。本單位在臨床工作中發(fā)現(xiàn) 3 例同源羅伯遜易位攜帶者均發(fā)生婚后相繼多次自然流產(chǎn)，其中例患者 28 歲，結(jié)婚 3 年相繼自然流產(chǎn) 13 次，均發(fā)生在妊娠 2 個(gè)月左右，體檢及性激素檢查無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，本人染色體核型為 45,XX,inv(9),der(15q15q)[30]。

（Robertsonian translocation,rob），是平衡易位的一種特殊形式。非同源的羅伯遜易位攜帶者理論上可形成 6 種配子，1/6 完全正常染色體，1/6 與攜帶者相同的結(jié)構(gòu)異常而遺傳物質(zhì)數(shù)量無(wú)增減的染色體，2/6 增加一條染色體，2/6 缺失一條染色體，與正常配子結(jié)合后生育正常染色體后代的幾率只有 1/6，1/6 與攜帶者染色體相同，2/6 為染色體單體，2/6 為染色體三體，如圖 8 所示。同源羅伯遜易位攜帶者根據(jù)分離定律不可能產(chǎn)生正常的配子，無(wú)法生育正常的后代，如圖 9理論上在減數(shù)分裂中每一條同源的羅伯遜易位染色體有可能分離成 2 條獨(dú)立的染色體而形成帶有 23 條正常染色體的配子而產(chǎn)生正常的后代，但在實(shí)際的臨床工作中，同源羅伯遜易位攜帶者常表現(xiàn)為孕早期的多次自然流產(chǎn)。本單位在臨床工作中發(fā)現(xiàn) 3 例同源羅伯遜易位攜帶者均發(fā)生婚后相繼多次自然流產(chǎn)，其中例患者 28 歲，結(jié)婚 3 年相繼自然流產(chǎn) 13 次，，均發(fā)生在妊娠 2 個(gè)月左右，體檢及性激素檢查無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，本人染色體核型為 45,XX,inv(9),der(15q15q)[30]。
【學(xué)位授予單位】：天津醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類(lèi)號(hào)】：R714.8

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 陳林君;刁振宇;徐志鵬;周建軍;顏桂軍;孫海翔;;基于新一代測(cè)序的SNP單體型分析在先天性攣縮性蜘蛛樣指癥PGD中的應(yīng)用[J];生殖醫(yī)學(xué)雜志;2017年01期

2 黃紅倩;歐陽(yáng)魯平;費(fèi)冬梅;孫惟佳;劉天盛;;染色體多態(tài)性對(duì)生殖異常的影響及臨床效應(yīng)[J];中國(guó)婦幼保健;2016年19期

3 熊文棟;王連云;易寶珠;;染色體多態(tài)性與女性不良孕產(chǎn)關(guān)系探討[J];中國(guó)衛(wèi)生檢驗(yàn)雜志;2016年14期

4 孫筱放;李浩賢;劉維強(qiáng);張慧敏;劉見(jiàn)橋;杜紅姿;;多次退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增和多重置換擴(kuò)增技術(shù)在β地中海貧血基因變異診斷效率中的差異分析[J];生殖與避孕;2016年06期

5 胡丹;劉維強(qiáng);張慧敏;劉見(jiàn)橋;杜紅姿;梁力豐;孫筱放;;多次退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增技術(shù)在單細(xì)胞水平診斷脊髓性肌萎縮癥的應(yīng)用評(píng)估[J];生殖與避孕;2016年02期

6 王珊珊;張建林;楊益梅;張玉泉;;染色體多態(tài)性與臨床生殖異常關(guān)系的探討[J];交通醫(yī)學(xué);2016年01期

7 江美燕;偶健;李紅;;染色體平衡易位攜帶者生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估[J];南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版);2015年09期

8 邱少雄;朱紅軍;彭燕燕;陳樂(lè)川;黃江玲;;染色體多態(tài)性的細(xì)胞遺傳學(xué)分析及臨床意義[J];中國(guó)校醫(yī);2015年08期

9 何璽玉;陳曉春;李然;李培;陸愛(ài)梅;;微陣列比較基因組雜交技術(shù)對(duì)不明原因智力低下/生長(zhǎng)發(fā)育遲緩患兒的分子診斷[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2015年05期

10 方路;吳曉云;邱惠麒;朱玉蓉;劉春玲;李曉榮;趙靜,;;不孕不育夫婦一方染色體多態(tài)性對(duì)IVF/ICSI治療結(jié)局的影響[J];中國(guó)婦幼保健;2015年13期

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前4條

1 張磊;不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦經(jīng)微陣列比較基因組雜交技術(shù)行胚胎植入前遺傳學(xué)篩查的回顧性分析[D];山東大學(xué);2015年

2 張娜;自然流產(chǎn)與自然流產(chǎn)夫婦染色體異常的關(guān)系[D];天津醫(yī)科大學(xué);2015年

3 周煒;擬行體外受精—胚胎移植夫婦染色體核型分析必要性的臨床分析[D];山東大學(xué);2014年

4 袁瑩瑩;IVF/ICSI助孕患者染色體檢測(cè)的意義[D];寧夏醫(yī)科大學(xué);2012年

本文編號(hào)：2586140