【摘要】：目的應(yīng)用高通量測(cè)序的染色體組拷貝數(shù)分析技術(shù)分析先天性心臟病胎兒基因組拷貝數(shù)變異(copy number variation,CNV),初步探討高通量測(cè)序技術(shù)在胎兒先心病中的應(yīng)用價(jià)值。方法對(duì)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒先天性心臟病患者進(jìn)行臍血染色體檢查,對(duì)于染色體核型正常者進(jìn)而行高通量測(cè)序基因組拷貝數(shù)分析,相關(guān)CNV到相應(yīng)數(shù)據(jù)庫(kù)查找分析。結(jié)果共檢測(cè)先心病胎兒28例:染色體異常者7例;染色體核型正常者21例。正常者中10例行高通量測(cè)序基因組拷貝數(shù)分析,未發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異者2例;有CNV改變的占8例,能檢測(cè)到13處250 kb~13M染色體片段的CNV。其中4處存在臨床意義不明確的CNV。結(jié)論高通量測(cè)序技術(shù)用于先天性心臟病遺傳分析是可行的,所檢測(cè)的CNV變異可以作為胎兒先心病遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的積累。

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5 李影,何蘊(yùn)韶,程剛,李虎;用熒光定量PCR方法檢測(cè)轉(zhuǎn)染細(xì)胞中外源基因的拷貝數(shù)[J];中山醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2001年01期

6 王日春;方孝美;袁春妹;周慶;;HBV DNA拷貝數(shù)與Pre-S_1、HBeAg、HBsAg定量檢測(cè)相關(guān)性分析[J];浙江預(yù)防醫(yī)學(xué);2006年06期

7 陳念;趙樹(shù)進(jìn);韓麗萍;付曉燕;;線粒體DNA拷貝數(shù)變異機(jī)制研究進(jìn)展[J];醫(yī)學(xué)研究生學(xué)報(bào);2008年07期

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10 鄭惠民,王曄,謝惠君;正常人DMPK基因三核苷酸CTG重復(fù)數(shù)目的檢測(cè)[J];上海醫(yī)學(xué);2000年11期

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4 ;典型的容災(zāi)備份方案[N];網(wǎng)絡(luò)世界;2001年

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5 易國(guó)強(qiáng);利用二代測(cè)序挖掘雞拷貝數(shù)變異及影響飼料效率的候選基因[D];中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué);2015年

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2 郭程;基于隱馬爾科夫模型的外顯組拷貝數(shù)異常檢測(cè)[D];中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué);2015年

3 王s，

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