【摘要】：目的應用高通量測序的染色體組拷貝數(shù)分析技術分析先天性心臟病胎兒基因組拷貝數(shù)變異(copy number variation,CNV),初步探討高通量測序技術在胎兒先心病中的應用價值。方法對超聲發(fā)現(xiàn)胎兒先天性心臟病患者進行臍血染色體檢查,對于染色體核型正常者進而行高通量測序基因組拷貝數(shù)分析,相關CNV到相應數(shù)據(jù)庫查找分析。結(jié)果共檢測先心病胎兒28例:染色體異常者7例;染色體核型正常者21例。正常者中10例行高通量測序基因組拷貝數(shù)分析,未發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異者2例;有CNV改變的占8例,能檢測到13處250 kb~13M染色體片段的CNV。其中4處存在臨床意義不明確的CNV。結(jié)論高通量測序技術用于先天性心臟病遺傳分析是可行的,所檢測的CNV變異可以作為胎兒先心病遺傳學數(shù)據(jù)的積累。

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