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基于高通量測序技術(shù)無創(chuàng)篩查雙胎染色體非整倍體及胎兒游離DNA濃度分析

發(fā)布時(shí)間:2019-11-30 20:15
【摘要】:目的評(píng)估無創(chuàng)高通量測序方法篩查雙胎染色體非整倍體的可行性,并對(duì)胎兒游離DNA濃度進(jìn)行分析。方法收集雙胎妊娠樣本120例,包括自然雙胎67例,輔助生殖技術(shù)植入的雙胎47例,雙胎消失綜合征樣本6例,并收集68例單胎樣本作為對(duì)照,采用無創(chuàng)高通量測序方法進(jìn)行檢測。通過Z值進(jìn)行陰性和陽性判斷,根據(jù)Y染色體唯一比對(duì)條數(shù)進(jìn)行胎兒游離DNA濃度計(jì)算,并對(duì)三體陽性樣本進(jìn)行核型分析。結(jié)果本次實(shí)驗(yàn)篩查出2例雙胎染色體三體陽性樣本,分別為正常/21三體和13三體/18三體,均與核型結(jié)果一致。自然雙胎妊娠組胎兒游離DNA濃度明顯高于輔助生殖技術(shù)植入雙胎組、雙胎消失綜合征組和自然妊娠單胎組,P值均小于0.05。其他3組間胎兒游離DNA濃度無顯著性差異。結(jié)論采用無創(chuàng)高通量測序方法進(jìn)行雙胎妊娠染色體非整倍體篩查也是可行的,同時(shí)結(jié)果分析應(yīng)該考慮胎兒游離DNA濃度的影響。

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