【摘要】：目的:探討反復(fù)流產(chǎn)夫婦染色體異常及染色體多態(tài)性檢測(cè)及分析情況,為反復(fù)流產(chǎn)患者遺傳咨詢提供依據(jù)。方法:對(duì)2009年1月至2012年7月于廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院進(jìn)行遺傳咨詢的3978例反復(fù)流產(chǎn)(≥2次)夫婦,采用常規(guī)方法細(xì)胞培養(yǎng)、G顯帶及C顯帶檢測(cè)染色體核型及染色體多態(tài)性。結(jié)果:3978例反復(fù)流產(chǎn)夫婦檢出異常核型137例,檢出率為3.44%;檢出染色體數(shù)目異常22例(0.55%),其中標(biāo)記染色體7例,特納綜合征嵌合體10例,性染色體三體5例;結(jié)構(gòu)異常115例(2.89%),其中羅伯遜易位13例,平衡易位99例,缺失1例,倒位2例。染色體多態(tài)性200例(5.03%),包括9號(hào)倒位、異染色質(zhì)增減(lqh+、9qh+、16qh+、Yqh)及異染色質(zhì)性質(zhì)變化(13ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、22pstk+、15cenh+、22cenh+)。結(jié)論:反復(fù)流產(chǎn)患者染色體異常以染色體結(jié)構(gòu)異常為主,其中以衡易位的檢出最多。同時(shí),應(yīng)注意染色體多態(tài)性對(duì)反復(fù)流產(chǎn)的影響。
【圖文】：

實(shí)用婦產(chǎn)科雜志2015年5月第31卷第5期JournalofPracticalObstetricsandGynecology2015MayVol.31，No.5圖1父親核型:46，XY，t(1;3)(p32;q13)Fig1Thekaryotypesofthefather·男性攜帶者;⊙:女性攜帶者;□:正常男性;○:正常女性;郍:先證者;△:流產(chǎn)圖2系譜圖Fig2Pedigreeofafamilywithrecurrentabortion3討論3.1染色體數(shù)目異常與反復(fù)流產(chǎn)以往研究顯示，50%的反復(fù)流產(chǎn)是由于胎兒染色體異常所致，其中約9%為45，X，40%為三倍體或四倍體，2%為染色體結(jié)構(gòu)異常［3］�？赡苁怯捎谟H代的配子在形成過程中，同源染色體或姊妹染色體發(fā)生不分離事件，或者是受精卵早期卵裂中發(fā)生染色體不分離或丟失造成的。與此同時(shí)，親代染色體異常也是引起胚胎染色體異常的重要原因。本組研究中，反復(fù)流產(chǎn)夫婦中檢出染色體數(shù)目異常22例(0.55%)，其中標(biāo)記染色體7例，特納綜合征嵌合體10例，性染色體三體5例。Bourrouillou等［4］對(duì)精子計(jì)數(shù)＜10×106/ml的男性不育患者進(jìn)行染色體核型分析，檢出該人群10.3%患者染色體異常，結(jié)果提示男性患者若為無精癥，核型異常多為性染色體的數(shù)目異常;若男性患者為少弱精子癥，核型異常多為常染色體的結(jié)構(gòu)異常。而該類患者更多的是體現(xiàn)為不育而不是女方流產(chǎn)。值得注意的是，，即便夫婦雙方染色體核型分析正常，也應(yīng)警惕生殖腺嵌合體。3.2染色體結(jié)構(gòu)異常與反復(fù)流產(chǎn)3.5%胚胎停育或流產(chǎn)的病例是由于親代為平衡易位或羅伯遜易位的攜帶者［2］。本組研究中檢出平衡易位99例(2.49%)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于在人群中的發(fā)生概率1/673～1/1000［5］，是導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)最常見的染色體結(jié)構(gòu)異常。該類型的染色體畸變雖然引起染色體片段位置的改變，但基因總數(shù)仍得以保留，攜帶者本身沒有明顯的異常臨床表型。然而在生育過程中，?

實(shí)用婦產(chǎn)科雜志2015年5月第31卷第5期JournalofPracticalObstetricsandGynecology2015MayVol.31，No.5圖1父親核型:46，XY，t(1;3)(p32;q13)Fig1Thekaryotypesofthefather·男性攜帶者;⊙:女性攜帶者;□:正常男性;○:正常女性;郍:先證者;△:流產(chǎn)圖2系譜圖Fig2Pedigreeofafamilywithrecurrentabortion3討論3.1染色體數(shù)目異常與反復(fù)流產(chǎn)以往研究顯示，50%的反復(fù)流產(chǎn)是由于胎兒染色體異常所致，其中約9%為45，X，40%為三倍體或四倍體，2%為染色體結(jié)構(gòu)異常［3］�？赡苁怯捎谟H代的配子在形成過程中，同源染色體或姊妹染色體發(fā)生不分離事件，或者是受精卵早期卵裂中發(fā)生染色體不分離或丟失造成的。與此同時(shí)，親代染色體異常也是引起胚胎染色體異常的重要原因。本組研究中，反復(fù)流產(chǎn)夫婦中檢出染色體數(shù)目異常22例(0.55%)，其中標(biāo)記染色體7例，特納綜合征嵌合體10例，性染色體三體5例。Bourrouillou等［4］對(duì)精子計(jì)數(shù)＜10×106/ml的男性不育患者進(jìn)行染色體核型分析，檢出該人群10.3%患者染色體異常，結(jié)果提示男性患者若為無精癥，核型異常多為性染色體的數(shù)目異常;若男性患者為少弱精子癥，核型異常多為常染色體的結(jié)構(gòu)異常。而該類患者更多的是體現(xiàn)為不育而不是女方流產(chǎn)。值得注意的是，即便夫婦雙方染色體核型分析正常，也應(yīng)警惕生殖腺嵌合體。3.2染色體結(jié)構(gòu)異常與反復(fù)流產(chǎn)3.5%胚胎停育或流產(chǎn)的病例是由于親代為平衡易位或羅伯遜易位的攜帶者［2］。本組研究中檢出平衡易位99例(2.49%)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于在人群中的發(fā)生概率1/673～1/1000［5］，是導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)最常見的染色體結(jié)構(gòu)異常。該類型的染色體畸變雖然引起染色體片段位置的改變，但基因總數(shù)仍得以保留，攜帶者本身沒有明顯的異常臨床表型。然而在生育過程中，?
【作者單位】： 廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院(廂竹院區(qū));廣西衛(wèi)生職業(yè)技術(shù)學(xué)院;
【基金】：國家科技支撐計(jì)劃項(xiàng)目(編號(hào):2012BAI09B00,2012BAI09B04) 廣西科學(xué)研究與技術(shù)開發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目(編號(hào):桂科攻099300A-9)
【分類號(hào)】：R714.55

【共引文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2532484