【摘要】：目的： 分析2619例高齡孕婦羊水染色體核型產(chǎn)前診斷結(jié)果,以了解高齡婦女所孕胎兒染色體異常的發(fā)生率及染色體異常的主要核型,并為優(yōu)生咨詢提供可靠的產(chǎn)前診斷及流行病學(xué)依據(jù)。 方法： 對2619例在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科門診及遺傳咨詢門診就診的高齡孕婦(≥35周歲)行羊膜腔穿刺行染色體核型分析,并統(tǒng)計一次性穿刺成功率、并發(fā)癥、細(xì)胞培養(yǎng)成功率及胎兒異常染色體核型檢出率。結(jié)果： 在2619例接受羊膜腔穿刺術(shù)的高齡孕婦中,一次性穿刺成功者為2593例,其成功率達(dá)99%；除因選擇性引產(chǎn)外,均未發(fā)現(xiàn)妊娠丟失,羊膜腔穿刺術(shù)后的并發(fā)癥發(fā)生率為1/1000。其中檢出異常染色體核型145例,異常率為5.54%。常染色體數(shù)目異常32例,其中21-三體綜合征24例,常染色體結(jié)構(gòu)異常45例,性染色體數(shù)目異常15例,性染色體結(jié)構(gòu)異常2例,染色體多態(tài)性變異51例。24例21-三體綜合征中：35-40周歲年齡組13例,異常率0.55%；41-46周歲年齡組11例,異常率4.49%；兩組21-三體綜合征異常率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=38.01,P0.05)。 結(jié)論： 孕期羊水染色體核型分析是產(chǎn)前診斷遺傳性疾病的一種有效、可靠的方法。羊膜腔穿刺術(shù)引起的并發(fā)癥較少、技術(shù)難度較低,在孕中期(18～23周)行羊膜腔穿刺是孕婦行產(chǎn)前診斷的較佳時期。高齡孕婦21-三體、18-三體、相互易位、羅伯遜易位的發(fā)生率均高于群體頻率,對高齡孕婦進(jìn)行羊水染色體核型分析,可發(fā)現(xiàn)由染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常所致的先天智力低下、兩性畸型、潛在不孕不育等出生缺陷,是產(chǎn)前染色體病診斷的金標(biāo)準(zhǔn),并可為優(yōu)生咨詢提供可靠的依據(jù)。
[Abstract]:Objective: to analyze the results of prenatal diagnosis of amniotic fluid karyotype in 2619 elderly pregnant women in order to understand the incidence of chromosomal abnormalities in fetuses and the main karyotypes of fetuses in elderly women. And provide reliable prenatal diagnosis and epidemiological basis for eugenics counseling. Methods: 2619 elderly pregnant women (鈮，

本文編號：2471781